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第3节 人类遗传病 类型及常见病例： 3、染色体异常遗传病 三、人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 蜜蜂的孤雌生殖 （一）、遗传病的检测和预防 1、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？ 遗传咨询、产前诊断。 3、遗传咨询的步骤有那些：　　遗传咨询的内容和步骤为：　①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；　②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；　③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；　④解答咨询者提出的其他疑问。 　　遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。 ４、产前诊断　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。　　优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。 （二）人类基因组计划与人体健康 1、由来和进展 1985年，美国，1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。 2、目的： 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。 3、意义： 人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。 人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天　　性疾病。 遗传病的类型 单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病 遗传病的危害 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成　严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病隐性遗传病 人类基因组计划和人体健康 人类遗传病分为五种类型： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传 第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 隔代遗传 父母无病儿子有病一定是隐性 常隐或X隐 连续遗传男女发病率相等 父母有病女儿有正常的一定是常显 常显 隔代遗传男女发病率相等 父母无病女儿有病一定是常隐 常隐 遗传特点 一般规律 遗传病类型 图 连续遗传只有男性患者 父亲有病儿子全有病最可能Y上 最可能Y上 隔代遗传 母亲有病儿子都正常非X隐 非X隐 连续遗传患者女性多于男性 父母有病女儿全有病最可能X显 最可能X显 连续遗传 父母有病儿子有正常者一定是显性 常显或X显 ①双亲正常子女病 ② 母病子不病或女病父不病 常染色体隐性遗传 ①母病子必病，女病父必病 X隐性遗传 ①子女正常双亲病 ②父病女不病或子病母不病 常染色体显性遗传 ①父病女必病，子病母必病 X显性遗传 父病子病女不病 Y遗传 遗传特点 遗传方式 * * * 问题： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类 １、单基因遗传病 　　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有６５００多种。 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病、 伴Ｘ显性遗传：抗Ｖ