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第三节 人类遗传病 授课人：田利 多基因遗传病 单基因遗传病 染色体异常遗传病 6600多种 100多种 100多种 一、人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。 苯丙酮尿症 2、多基因遗传病 由多对等位基因控制 无脑儿、唇裂(兔唇) 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等 特点 表现出家族聚集现象 易受环境影响 由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病 猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。 先天性愚型 (21三体） 性腺发育不良 （XO） 3、染色体异常遗传病 二、研究性课题：调查人群中的遗传病 1、调查某种遗传病的发病率----- 2、调查该病的遗传方式------ 在人群中随机抽样调查 在患者家系中调查研究 某种遗传病的发病率 ＝ 某种遗传病的患病人数 × 100％ 某种遗传病的被调查人数 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 我国遗传的发病现状： 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 三、遗传病的危害 放射性污染 化学污染 和谁生？ 生之前干什么？ 能不能生？ 什么时候生？ 四、遗传病的监测和预防 ——优生 祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子 女 自 己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 父、母 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅、姨 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 1、和谁生？ ——禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育六子四女， 三个中途夭折，四个智力低下，三个终生不育。 假设一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,假如你是遗传咨询医生，你会给出什么建议？ 遗传咨询 1、检查身体，了解家 族病史，作出诊断 2、分析遗传病的传递 方式 3、推算后代再发风险 率 4、提出防治对策和建 议 2、能不能生？ 24－29岁生育 提倡适龄生育 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 3、什么时候生？ 4、生之前做什么？ ——产前诊断（重要措施） 优点： 及早发现有严重遗传病和严重 畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、基因诊断 1、人类基因组计划正式启动于哪一年？ 2、人类基因组计划的目的是什么？ 3、哪几个国家参加了这项工作？ 4、中国承担了多少测序工作？ 5、人类基因组计划有何意义？ 6、人类基因组计划测序结果得知，人类基因组由多少个碱基对组成，以发现的基因约有多少个？ 五、人类基因组计划与人体健康 一、定义： 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 二、分类： 1、单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病。 常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴性显 2、多基因遗传病：两对以上等位基因控制的遗传病。 唇脑冠哮高压尿 3、染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。 先天愚猫叫 三、监测与预防：遗传咨询、产前诊断等 四、人类基因组计划（HGP）： 测定人类基因组的全部DNA序列 课堂小结