《人类染色体和染色体病》-课件设计(公开).pptVIP

染色体病 Chromosomal Disease 主要内容 第一节 染色体畸变 第二节 染色体病 第一节 染色体畸变chromosomal aberration 是指体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构发生改变。 染色体畸变发生的原因 自发畸变（spontaneous aberration） 诱发畸变（induced aberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线 生物因素：生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 一、表型正常个体的染色体变异多态性 染色体的多态（chromsome polymorphism） 在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现在一对同源染色体之间出现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传，通常没有明显表型效应和病理学意义，这种变异称染色体的多态性。 染色体多态主要发生的部位 染色体长度﹑随体和副缢痕； D组和G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区（NOR）形态的变异（常见）； 1、9和16号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域的变异； 二、染色体畸变类型及其产生机制 染色体畸变 数目畸变 结构畸变 导致遗传物质缺失、重复、重排 实质是成群基因增添、缺失位置的移动 体细胞：2n=46