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产前筛查与产前诊断工作介绍 三明产前诊断培训资料 唐氏筛查背景 1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷 2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍 3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型 产前筛查与产前诊断主要工作内容 产前筛查流程图 产前筛查的遗传咨询 低风险的意义: 一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。 高风险的意义: 一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿稍高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿, 建议进行产前诊断检查胎儿染色体。 产前筛查的遗传咨询 应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议 若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否 若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列 若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。 产前筛查的遗传咨询 对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对于产前筛查确定的21三体、18三体等异常妊娠的高危孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行产前诊断，行胎儿细胞遗传学检查排除染色体病。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。 产前筛查的遗传咨询 若孕妇筛查结果阴性（低风险），应告知孕妇所用筛查方法的检出率，即使筛查结果为阴性也不能排除生育唐氏儿的可能性。 筛查的遗传咨询 对筛查出的高危病例，在未作出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。 对所有筛查对象进行跟踪观察，直至分娩（随访率≥95%），并将妊娠结局如实记录。流产者应尽量争取获取组织标本行细胞遗传学诊断。 介入性产前诊断 介入性产前诊断工作流程图 遗传咨询 符合产前诊断指征 签署手术同意书和某项指标产前诊断的知情同意书 产前诊断手术 (绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等) 所取组织送检 患者术后1周产科检查 （绒毛、羊水或脐血） （若继续妊娠） 追踪结果 随访至分娩后 遗传咨询 提出意见或建议 整理资料归档保管 产前诊断概念 产前诊断是通过不同的手段及措施,包括介入性及非介入性,在妊娠期对胎儿的情况作详细的了解 介入性:经母体介入获取胎儿血液、胚外体腔液、羊水、胎盘、胎儿组织（肝、皮肤等），完成对胎儿分娩前的染色体、基因、生化等遗传或先天性疾病的诊断 非介入性: 超声胎儿诊断；母体外周血游离胎儿DNA及有核胎儿细胞,通过PCR扩增及FISH进行遗传学分析 根据孕妇不同的情况及需要,在完全自愿及知情的情况下,选择一种适合自己的产前检查 目的 胎儿预后评估,对妊娠做最佳的选择 继续妊娠 终止妊娠 产前宫内治疗（手术或药物） 为新生儿出生治疗做准备 诊断内容 染色体病：染色体数目与结构异常 基因病：地贫、血友病、假性肌营养不良等 血液生化：酶学、肝、肾功能 血液常规：贫血、感染 病理活检 介入性产前诊断适应症 孕母年龄大于35岁 不良生育史 遗传病家族史 习惯性流产（染色体非整倍体） 父母一方为染色体结构异常携带者 父母双方同为常染色体单等位基因隐性遗传病携带者 女方为X性染色体连锁基因遗传病携带者 B超提示胎儿结构异常（有生机儿、了解原因） 胎儿感染 宫内窒息 产前诊断 介入性诊断与治疗 胎儿镜 胚外体腔穿刺：诊断与移植 胎儿组织取样：胎儿皮肤或肝脏 引流：膀胱或胸腔至羊水 胎儿镜：超声引导 胎儿基因治疗：干细胞移植 羊膜腔穿刺术 绒毛取样经阴道/经腹 脐带血穿刺 确定来自胎儿的血样 如何提高产前诊断技术水平？ 原则 提高产前筛查的质量，减少不必要的介入性产前诊断的同时，降低漏诊率。 医师及技术人员的培训与交流 规范和完善各项规章制度 多学科会诊及转诊学说 规范和完善各项规章制度 遗传咨询规章制度 产前筛查规章制度 多学科会诊规章制度 细胞遗传规章制度 介入性产前诊断规章制度 超声影像诊断规章制度 遗传咨询规章制度 主要包括: 遗传咨询门诊医师职责 遗传咨询门诊病历书写规范 遗传咨询的保护患者隐私制度 会诊、转诊制度 遗传咨询门诊医师职责 1.有人道主义精神。本着对患者个人、家庭及社会负责的原则，以热情关怀的态度对每一位来访者