细胞生物学课程第4章(细胞膜和物质的跨膜运输) (1).pptVIP

三、受体蛋白缺损与功能不全 膜受体不仅在信号转导中起重要作用，有些膜受体还介导某些生物大分子的内吞作用，膜受体的异常会引起被转运物质的积累，引起疾病的发生。例如家族型高胆固醇血症、重症肌无力症。 膜受体在结构上和数量上发生缺陷，多数是由于基因突变导致的遗传性疾病。 （一）重症肌无力症 重症肌无力症是一种自身免疫性疾病，患者体内并不缺少乙酰胆碱受体，重症肌无力症的病因是由于体内产生了乙酰胆碱受体的抗体，占据了乙酰胆碱受体，封闭了乙酰胆碱的作用。该抗体还可以促使乙酰胆碱受体分解，使患者的受体大大减少，导致重症肌无力症。 （二）家族型高胆固醇血症 家庭性高胆固醇血症患者是由于LDL受体缺陷；或因受体对LDL连接部位缺失；或因受体有被小窝的缺失，三者都影响LDL受体与LDL在细胞膜表面有被小窝处结合，使细胞对LDL摄取障碍，结果导致血液中胆固醇含量比正常人高1倍，患者出现持续高胆固醇血症，未成年便发生动脉粥样硬化，多死于冠心病。 The end！ * （1）钠钾泵（P-type离子泵） 由2个大亚基、2个小亚基组成的4聚体，实际上就是Na+-K+ATP酶，分布于动物细胞的质膜。 工作原理： Na+-K+ATP酶通过磷酸化和去磷酸化过程发生构象的变化，导致与Na+、K+的亲和力发生变化。对离子的转运循