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白化病 李俊男 The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University 白化病的症状及分类 白化病的发病机制 白化病的遗传机制 白化病的产前诊断 定义：白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。 表现：视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色或淡灰，畏光，眯眼。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。俗称为“羊白头”。 性质：家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。 白化病的分类 依据临床表型特征分为三大类别： 眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状 眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism OCA）,除眼色素缺乏和视力低下、眼球震颤、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏; 白化病的分类 白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下、进行性神经系统症状和淋巴组织增生等症状的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak (HPS)综合征分为1-6个亚型，这类疾病较为罕见。 白