徐玲-乳腺癌及基因检测.pdfVIP

乳腺癌与基因检测 北京大学第一医院 徐 玲 2016.11 153.46 101.78 乳腺癌 乳腺癌 CA CANCER J CLIN 2015;65:5–29 乳腺癌 乳腺癌筛查 乳腺癌的筛查手段 触诊 B超 钼靶 乳腺癌的筛查 中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2015版) 几点问题 肯定：乳腺癌具有可遗传性 什么人需要基因检测，什么是BRCA1/2 筛查？ 如何检测BRCA 突变 科学预防乳腺癌 家族性乳腺癌遗传性乳腺癌 • 古希腊曾发现家族聚集性乳腺癌，但首先完整的报道是在1866年，由 法国神经病理学家Paul Broca报道了他妻子家族四代的10例患乳腺癌， 这就不能用偶然解释了。 • 大量的研究者确定和收集了乳腺癌家族的病例，小于乳腺癌总体的25%。 分析这些病例，发现家族性乳腺癌不同与非家族性乳腺癌的几方面， 包括：1.患病年龄早；2.双侧发病率高；3.其家族发生其他恶性病变 有相关性；4、纵向传递。 • 1980年更复杂的人类基因组序列的研究进展，发现大多乳腺癌家族显 示明确的常染色体相关的遗传模式。 家族性乳腺癌与遗传性乳腺癌 有共同点，但不能完全等同遗 传性乳腺癌 乳 腺 癌 环境，散发病例聚集巧合 家族性 乳腺癌 遗传性 常伴其他类型肿瘤， 乳腺癌 如：卵巢癌 家族性乳腺癌与遗传性乳腺癌 大 多 有共同点，但不能完全等同遗 数 传性乳腺癌 乳 腺 乳 腺 癌 癌 环境，散发病例聚集巧合 并 不 遗 家族性 传 乳腺癌 遗传性 伴其他类型肿瘤， ！ 乳腺癌 如：卵巢癌 乳腺癌具有可遗传性 什么人需要基因检测，什么是BRCA1/2 筛查？ 如何检测BRCA 突变 科学预防乳腺癌 乳腺癌基因检测前建议先做“遗传咨 询”！ 人类基因组计划 2003年人类基因组完成图 破解了人类基因密码 界定：正常与异常