细胞遗传学-染发色体畸变(一).pptVIP

* 缺失　a：末端缺失；b：中间缺失 * 染色体结构畸变-重复 重复（duplication） 一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。 原因 同源染色体之间的不等交换 染色单体之间的不等交换 染色体片段的插入等 * 染色体结构畸变-易位 易位 translocation 两条染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成两条结构重排的染色体 复杂易位 3条或3条以上染色体同时发生一次断裂和变位重接，形成具有结构重排的染色体 常见的易位类型： 相互易位 整臂易位 插入易位 An Introduction to Genetic Analysis，Anthony J.F. Griffiths， * 染色体结构畸变-易位 一、相互易位（reciprocal translocation） 两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，形成两条衍生染色体（derivation chromosome）。当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位。 已报道的相互易位核型约600种 * 7号染色体与10号染色体易位 * 染色体结构畸变-相互易位携带者的遗传 携带者 带有异常染色体结构但表型正常的个体，其配子形成过程中经同源染色体配对和交换产生各种异常配子，通过受精后形成各种部分单体和部分三体综合征的患儿，是人群中部分单体和部分三体综合征产生的主要原因。 分为易位和倒位两大类 已记载16000种 携带者的临床特征：反复流产、死产、新生儿死亡、生育畸形儿或智力低下儿 * A 非同源染色体间相互易位携带者的遗传 在携带者生殖细胞减数分裂中，通过同源染色体的配对，形成四射体，经相间分离、邻位-1分离、邻位-2分离、3:1分离等几种分离方式，至少可以形成18种类型的配子，它们分别与正常配子结合，形成至少18种合子，其中仅有1种为正常者，1种为表型正常的易位携带者，其余均为部分单体，部分三体或单体、单体合并三体患者。 * Peter J. Russell, iGenetics: Copyright ? Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings. 染色体结构畸变-相互易位携带者经减数分裂产生不同配子 相间分离 邻位分离 * 非同源染色体间相互易位携带者减数分裂时形成的四射体结构 （四射体照片） * 染色体分离后配子类型 与正常配子可能形成的合子核型 AB CB 46, XX 或 XY, der(5)t(2;5)(q21;q31) AD CD 46, XX 或 XY, der(2)t(2;5)(q21;q31) AB CD 46, XX 或 XY AD CB 46, XX 或 XY, der(2), der(5), t(2;5)(q21;q31) AB AD 46, XX 或 XY, der(2) t(2;5)(q21;q31), -5 CB CD 46, XX 或 XY, der(5) t(2;5)(q21;q31),-2 AB AB* 46, XX 或 XY, +2, -5 CD CD* 46, XX 或 XY, -2, +5 CB CB* 46, XX 或 XY, 2 der(5) t(2;5)(q21;q31), -2, -5 AD AD* 46, XX 或 XY, 2 der(2) t(2;5)(q21;q31) ,-2, -5 AB CB CD 47, XX 或 XY, +der(5) t(2;5)(q21;q31) AD 45, XX 或 XY, der(2) t(2;5)(q21;q31), -5 CB CD AD 47, XX 或 XY, +der(2), +der(5), t(2;5)(q21;q31), -2 AB 45, XX 或 XY, -5 CD AD AB 47, XX 或 XY, +der(2) t(2;5)(q21;q31) CB 45, XX 或 XY, der(5) t(2;5)(q21;q31), -2 AD AB CB 47, XX 或 XY, +der(2), +der(5) t(2;5)(q21;q31),-5 CD 45, XX 或 XY, -2 相互易位携带者可能产生的18种类型配子与正常配子结合可能形成的合子类型 * 同源染色体间的相互易位携带者与非同源染色体间的相互易位携带者的遗传效应是不相同的，如果简单地按照分离定律，它不可能形成正常配子，也不可能分娩正常后代，但若按照分离和交换律，在配子形成的减数分裂中，则可形成易位环