代谢性骨病临床和分子诊断-章振林教授.pdfVIP

常见代谢性骨病临床和分子诊断 上海交通大学附属第六人民医院 骨质疏松和骨病科 骨代谢病和遗传研究室 章 振 林 代谢性骨病的常规诊断： 1、临床表现 2、骨骼放射学表现 3、血等生化检查 4、病理检查 何谓基因诊断？ 1、基因诊断(gene diagnosis)又称DNA诊断，是利用 DNA重组技术，直接从DNA水平来检测人类疾病的新的 诊断手段，是以探测基因的存在，分析基因的类型和 缺陷及其表达功能是否正常，从而达到诊断疾病的一 种方法 2、是继形态学、生物化学和免疫这诊断之后的第四代 诊断技术，它的诞生和发展得益于分子生物学理论和 技术的迅速发展 分子诊断的价值： 1、对于那些常规手段无法确诊或者诊断模糊 的病例有重要价值 2、有助于治疗的选择和预后的判断 3、判断出生遗传风险 4、进行干预：产前诊断 临床开展的制约点： 1、尚无有收费项目 2、费用相对贵 3、实验室设备要求 将来可能从科研走进临床 代谢性骨病 内分泌学