肯尼迪病(上传)资料.pptxVIP

进行性四肢无力查因2个病例分享;现病史 病例1;既往史+家族史;入科查体;辅助检查;辅助检查;头颅MRI+MRA及颈椎MRI;基因检测;病例特点;诊断;廖某某，男，42岁，因“双上肢震颤4年余，四肢无力2年余”入院。 患者于4年前无明显诱因，开始出现双上肢震颤，运动时明显，静止时可缓解。2年前自觉四肢乏力，尚能站立及行走；但蹲下及站起稍困难。双侧肌无力呈对称性、进行性加重，未及时到医院就诊。近几月来四肢乏力较前明显加重，蹲下时不能站起，并逐渐出现频繁的饮水呛咳。同时自觉有肌肉跳动，无明显言语不清，无肌肉酸痛，无肢体麻木，无头晕及明显的行走不稳。门诊以“乏力查因”收入我院神经三病区。 ;既往史+家族史;入科查体;入院时查体视频;辅助检查;辅助检查;头颅MRI+MRA及颈椎MRI;基因检测;病例特点;诊断;鉴别诊断;鉴别诊断;鉴别诊??;鉴别诊断;鉴别诊断;鉴别诊断;鉴别诊断;肯尼迪病（Kennedy disease，KD）;肯尼迪病（Kennedy disease，KD）又称脊髓延髓肌萎缩症（ Spinal and Bulbar Muscular Atrophy，SBMA ），是一种 X 染色体隐性遗传病，下运动神经元、感觉神经和内分泌系统均可受累。 由Kennedy于1968年首先详细描述此病而得名。 通常