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生物化学---地中海贫血PBL 第三小组 组员：韩飞飞、韩金珂、黄丁灿、冷开远、 李宏伟、李成峰 【案例摘要】 一位25岁的广西籍孕妇在其12周孕期时到医院妇产科进行首次产前检查，这是她的首次怀孕，她非常关注她怀的小孩患其家族其他成员出现的一种遗传性血液病的风险。孕妇主诉轻度贫血史，但是，没有象她哥哥那样严重，其哥哥患有严重的贫血，需要经常输血，10岁去世。该孕妇以往被诊断为贫血，但没有任何贫血的症状。体格检查符合12周妊娠，超声波检查确诊为12周宫内妊娠，血液学检查显示为小细胞低色素性贫血（血红蛋白(Hb)浓度为90g/L），血红蛋白电泳分析显示血红蛋白A2（Hb A2）含量增高（4.0%），胎儿血红蛋白含量也增高，符合轻型β-地中海贫血的表现。为了检查胎儿是否患有地中海贫血，孕妇进行了绒毛膜穿刺检查，几个小时后得到诊断结果。 诊断：β-地中海贫血 CD41-42(-CTTT)缺失突变 小细胞低色素性贫血： 指红细胞中的含铁血黄素低，所以低色素，同时细胞体积小，所以称为小细胞性。小细胞低色素性贫血主要包括：（1）缺铁性贫血；（2）珠蛋白生成障碍性贫血：主要是重型β地中海贫血、轻型β地中海贫血、HbH病；（3铁粒幼细胞贫血；(4)转铁蛋白缺乏症；(5)原发性肺含铁血黄素沉着症和肺肾出血综合征；(6)慢性感染