高通量红细胞血型基因分型多重连接依赖探针扩增技术在.PDFVIP

·234 · 南方医科大学学报（J South Med Univ ） 2012;32(2) 临床研究 高通量红细胞血型基因分型的多重连接依赖的探针扩增技术在 a 一例抗Di 新生儿溶血病诊断中的应用 1 1 1 2 1 1 1 1 1 姬艳丽 ，莫春妍 ，魏 玲 ，周秀珍 ，张润青 ，赵 阳 ，骆 宏 ，王 贞，罗广平 1 2 广州血液中心临床输血研究所，广东 广州 510095 ；广州市白云区妇幼保健院，广东 广州 510400 摘要：目的 运用高通量红细胞血型基因的多重连接依赖的探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, a MLPA）辅助诊断一例罕见的由抗Di 导致的严重核黄疸新生儿溶血病。方法 运用传统的血型血清学方法对导致新生儿溶血 病相关红细胞血型抗体进行鉴定，运用MLPA 对患儿及其父母的超过40 种红细胞血型抗原进行基因分型，对鉴定的抗体进行效 价分析。结果血型血清学检测表明患儿体内含有针对某种低频抗原的抗体，MLPA 基因分析结果提示母婴红细胞MNS 血型 a a 系统及Diego 血型系统抗原不匹配，可能存在抗N 或抗Di ，经进一步的血型血清学检测，证实母亲及患儿血清中存在抗Di ，并 a a 且其母亲血清抗Di 效价为1∶32。结论 抗Di 可引起包括核黄疸在内的严重新生儿溶血病；高通量红细胞血型基因分型的 a MLPA 技术能够协助并有效解决临床疑难样本稀有血型鉴定；针对国人的Di 阳性的试剂红细胞应该常规应用于日常的抗体筛 查工作中。 关键词：红细胞血型；Diego 血型系统；多重连接依赖的探针扩增技术；新生儿溶血病；核黄疸；抗Dia 中图分类号：R552 文献标志码：A 文章编号：1673-4254（2012）02-0234-05 DOI: CNKI:44-1627/R1216.008 /kcms/detail/44.1627.R1216.008.html High-throughput genotyping multiplex ligation-dependent probe amplification for a assisting diagnosis in a case of anti-Di -induced severe hemolytic disease of the newborn 1 1 1 2 1 1