01医学遗传学绪论introduction to medical Genetics课件.pptVIP

遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 * 多基因病是有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病，如先天性畸形及若干人类常见病（高血压、动脉粥样硬化、糖尿病、哮喘、自身免疫性疾病、老年痴呆、癫痫、精神分裂症、类风湿关节炎、智能发育障碍等）。环境因素在这类疾病的发生中起不同程度的作用。 * 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 * 染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。从本质上说，这类疾病涉及一个或多个基因结构或数量的变化，因此其对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，其中最常见的染色体异常为Down综合征。 * 遗传病 人类遗传病的分类 （一）单基因病 （二）多基因病 （三）染色体病 （四）体细胞遗传病 （五）线粒体遗传病 * 医学遗传学绪论 前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位 * 前言 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传” * 前言 由环境因素直接导致的疾病 * 前言 由遗传因素直接导致的疾病 * 前言 由遗传因素直接导致的疾病 * 前言 由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病 * 前言 一般而言，遗传因素参与引起的疾病称为遗传病（genetic disease） 以遗传病作为研究对象的学科称为医学遗传学（medical genetics） * 医学遗传学的基本概念 人类遗传学 （human genetics） * 医学遗传学的基本概念 人类遗传学（human genetics） 人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。 * * 医学遗传学的基本概念 医学遗传学（medical genetics） 是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 * 医学遗传学的基本概念 医学遗传学（medical genetics） * 医学遗传学的基本概念 临床遗传学（clinical genetics） 侧重于遗传病的预防、诊断和治疗的领域。 * 医学遗传学的基本概念 临床遗传学（clinical genetics） * 医学遗传学的基本概念 遗传医学（genetic medicine） 在许多场合等同与临床遗传学。随着人类基因组研究的深入及其在临床上的应用，又出现了基因组医学（genomic medicine），它侧重于疾病的分子（基因）诊断、分子（基因）治疗和分子（基因）预防（预测）。 * 遗传病 一、什么是遗传病？ 按经典的概念，遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素不仅仅是一些疾病的病因，也与环境因素一起在疾病的发生、发展及转归中起关键性作用。因此在了解医学遗传学时，既要把握经典的遗传病概念，也要对遗传病的新进展有所认识。 * 遗传病 二、遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 * 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 * * 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 * * 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 * * * 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传病的数量分布 （三）遗传病的先天性 （四）遗传病的家族性 （五）遗传病的传染性 * * 遗传病 遗传病的特点 （一）遗传病的传播方式 （二）遗传