肿瘤常规化疗药个体化治疗-郭栋.pptVIP

TPMT和COMT突变是铂类药物耳毒性的危险因子 Thank you! 携带CYP1B1（Leu432Val）突变的乳腺癌患者，使用紫杉醇化疗存活率更低,与激素代谢有关，不可推及其他癌症患者。 Pharmacogenomics J. 2007 Jan 16. CYP1B1 与紫杉醇 表柔比星 表柔比星与NQO1 Nature Genetics. 2008 40(7):844-853. 不表达P53疗效好，NQO1突变纯合子疗效差 Nature Genetics. 2008 40(7):844-853. 检测方法 突变：PCR-pyrosequencing 优点：具有高灵敏度、准确性及高通量、操作简便等特性。该方法可计算突变基因在基因组中比例，特别适用于组织标本。 mRNA及蛋白：illuminx（液相芯片） 优点：具有高灵敏度、准确性及高通量、操作简便等特性。 标本要求 血液样本：EDTA或枸橼酸盐抗凝的真空采集管，禁用肝素抗凝；采集血液标本2mL以上；血液标本采集后常温24小时内送达，不能当日送达请4℃保存； 新鲜肿瘤组织块：要求提供25mg左右（大于米粒大小即可）的样本(手术样本或肠检样本)，将样本放置于10％中性福尔马林溶液中，常温运输。 石蜡包埋肿瘤组织块：要求提供石蜡包埋组织1块，常温保存、运输。剩余蜡块归还。 石蜡包埋肿瘤组织切片（从大块组织切片