人类染色体西畸变及疾病.pptVIP

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2019-01-11 发布于福建
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人类染色体西畸变及疾病.ppt

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人类染色体西畸变及疾病

人类染色体畸变及疾病低倍视野易位 46，XX，t（1q+；14q-）易位，t（2p-；7p+） * * 正常男性核型46，XY 正常女性核型 46，XX 正常男性核型-Q带正常女性核型-Q带环状染色体和断片环状染色体和断片三着丝点、双着丝点和断片双着丝点和断片四着丝点和双着丝点断裂核内复制（endoduplication) 三倍体 PH1（1q+；22q-）罗伯逊易位 Robertsonian translocation(t or rob) 臂内倒位 Paracentric inversion (inv) 臂间倒位 Pericentric inversion (inv) 卵巢退化症（Turner syndrome） 45，X 女性，不育，平均身高较矮，璞颈，肘外翻 45, X 睾丸退化症 Klinefelter syndrome 47，XYY 47, XXX