《10染色体畸变》-课件设计（公开）.pptVIP

染色体畸变 染色体数目异常 染色体结构畸变描述方法 简式：对染色体结构改变，只用其断裂点来表示 染色体总数→性染色体组成→畸变类型符号→重排染色体序号→断裂点的区带号 如46，XX，del（5）（p15） 详式：染色体结构改变用重排染色体带的组成表示，而不是描述染色体断裂点 46，XX，del（5）（qter →p15：） 冒号表示5号染色体短臂的1区5带发生断裂，其远侧端（p15 →pter）已丢失。 缺失 末端缺失（del） 简式：46，XX，del(1)(q21) 详式：46，XX，del(1)(pter →q21:) 中间缺失 简式：46，XX，del(3)(q21q31) 详式：46，XX，del(3)(pter →q21::q31 →qter) 倒位 臂内倒位（inv） 简式：46，XX，inv(1)(p22p34) 详式：46，XX，inv(1)(pter →p34::p 22→p34::p22 →qter) 臂间倒位（inv） 简式：46，XX，inv(2)(p15q21) 详式：46，XX，inv(2)(pter →p15::q21→p15::q21 →qter) 环状染色体（r）简式： 46，XY，r(2)(p21q31)详式： 46，XY，r(2)(p21 → q31) 相互易位（t）—两条非同源染色体发生断裂后形成的两 个断裂片段，相互交换、连接形成的两条衍生染色体 简式：46，XY，t(2；5)(q21；q31) 详式： 46，XY，t(2；5)(2pter →2q21::5q31 →5qter；5pter →5q31::2q21 →2qter) 2/5染色体平衡易位携带者—具有原发性易位但表型正常的个体。 其核型为：46，XX(XY)，-2,-5，+der(2)，+der(5)，t(2；5)(q21；q31) 罗伯逊易位（rob） 发生于D、G组近端着丝粒染色体之间的易位，着丝 粒发生断裂后，长臂或短臂在着丝粒处重接或融合成新 染色体；是染色体重组的一种主要形式，是整臂易位的 一种特殊形式。 简式：45，XX，-14，-21，+t(14；21)(p11；q11) 详式： 45，XX， -14，-21，+t(14；21) (14qter →14p11::21q11 →21qter) 等臂染色体（i）简式： 46，X，i(Xq)详式： 46，X，i(qter →cen →qter) 整臂染色体 双着丝粒染色体（dic） 两条染色体之间的正位插入 两条染色体之间的倒位插入 标记染色体 * * chromosome aberration （一）染色体畸变的原因 1、环境因素： (1) 化学诱变 药物、农药、工业毒物、食品添加剂、霉菌毒素 (2) 射线诱变 X射线、γ射线、α粒子、β粒子、中子 (3) 病毒诱变 SV40病毒、Rous肉瘤病毒…… 2、遗传因素： 母亲年龄 染色体数目异常 染色体结构畸变 整倍体 非整倍体 缺失（末端、中间） 倒位（臂间、臂内） 环状染色体 易位(相互、罗伯逊) 双着丝粒染色体 等臂染色体 插入 重复 （二）染色体畸变的类型 染色体组(chromosome set): 来自一个正常配子的全部染色体(n) 二倍体：正常体细胞由精卵结合，含有两套染色体组而称作 二倍体，染色体数目为46条（2n） 一、整倍体（euploid）：指染色体组数目成倍地增加(如3n、4n) 导致多倍体（polyploid)（3n) 1. 三倍体（triploid)：指细胞核中含有三个染色体组（3n=69） 2. 四倍体(tetraploid)：指细胞核中含有四个染色体组（4n=92） 染色体数目异常 一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成原因 三倍体产生机制 双雄受精（diandry) 双雌受精（digyny) 染色体数目异常 一、 整倍体 1. 三倍体 2. 四倍体 3. 形成机制 三倍体产生机制 双雄受精（diandry) 双雌受精（digyny) 四倍体产生机制 核内复制（endoreduplication） 核内有丝分裂（endomitosis） 二、非整倍体(aneuploid) 细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。 染色体数目异常 ① 超二倍体(hyperdiploid)（2n+x） 指一个细胞中的染色体数目增加了一个或数个。 ② 亚二倍体(hypodiploid) (2n-x) 指一个细胞中的染色体