神经病学综合征：Susac综合征(Susac Syndrome).docVIP

神经病学综合征：Susac综合征（Susac Syndrome） ??概述1979年，美国医生Susac首次报道了2例白人女性患者，以脑病和视网膜分支动脉闭塞(branch retinal artery occlusion，BRAO)为临床表现，实验室检查均未提示任何已知疾病，其中1例患者经类固醇治疗后脑活体组织检查（简称活检）显示为“治愈”的血管炎，2例患者均对类固醇反应良好，Susac称之为脑和视网膜微血管病。随后，被学者称为视网膜耳蜗血管病，又被称为微血管病性视网膜病、脑病、耳聋（retinopathy，encephalopathy，deafness associated microangiopathy，REDM）和耳蜗、视网膜和脑组织小梗死（small infarction of cochlear，retinal and encephalic tissue，SICRET）。1986年，Hoyt建议将此病命名为Susac综合征。1994年，Susac应邀在Neurology杂志上发表综述，正式将本病命名为Susac综合征。 1致病机制 Susac综合征的病因与致病机制目前尚不确切。从病理研究结果来看，Susac综合征可能是一种自身免疫性疾病，因免疫功能异常引起的微血管病变导致小血管阻塞，进而导致大脑、视网膜、耳蜗形成微梗死灶。曾有报道称患者于注射疫苗、病毒感染后可罹患Susac综合征，可能是由于疫苗或病毒进入人体后，激活异常的免疫应答所致。微梗死灶可同时累及大脑、视网膜与耳蜗，原因可能在于三者拥有共同的胚胎起源，其内皮具有共同的抗原。也有学者认为该病可能与血管痉挛、高凝状态相关。近年来，在部分Susac综合征患者的血清中发现了特异性的抗内皮细胞抗体（anti-endothelial cell antibody，AECA），AECA属于补体激活IgA1亚族，可直接与血管内皮细胞结合，或许在Susac综合征的致病过程中起到重要作用。（图1 Susac综合征的病理生理机制模型） 2临床表现 Susac综合征的典型临床表现为“急性脑病、视网膜分支动脉闭塞和听觉受损”三联征。但仅有13%的患者在发病初期就表现出上述3组症状，一般会延迟数周至数年，平均延迟5个月。头痛可作为该病的前驱症状，常表现为偏头痛，出现于80%的患者中。在整个发病过程中，中枢神经系统症状、视觉症状和听觉症状出现在90%以上的患者当中，85%的患者会出现“三联征”表现。Rnenbohm等将Susac综合征的自然病程分为3类：单相病程、多相病程与慢性病程。多数患者为单相病程，常在1-2年内缓解不再复发；部分患者属于多相病程，病情常持续超过2年，急性加重期之间可有缓解期；少数患者属于慢性病程，病情呈持续性活动，常持续数年。 （1）脑病：常呈急性或亚急性起病。约66%的患者起病时伴有中枢神经系统症状，91%的患者于疾病发展过程中表现出中枢神经系统症状。常见的表现包括情感认知功能损害、意识模糊、行为异常、性格改变、步态失调、感觉异常、肢体瘫痪、恶心呕吐等，少数患者还可出现淡漠、精神异常、癫痫发作、构音障碍、动眼神经麻痹、尿失禁等症状。神经系统体检可出现腱反射亢进、病理征阳性等。有文献报道1例Susac综合征患者因脊髓马尾受累，出现马尾综合征的症状，具体表现为尿潴留，便秘、鞍区感觉麻木。 （2）视觉受损：Susac综合征患者起病时，只有40%伴有视觉症状，但在整个病程中，几乎所有患者都出现了视觉症状。视觉症状常为双侧性，主要表现为视野缺损、视力下降甚至完全丧失。视觉症状通常被认为由BRAO引起。可以通过眼底镜、荧光血管造影、光学相干断层扫描等检查评估BRAO的严重程度。 （3）听觉受损：一般为急性起病，可为单侧或双侧，以双侧多见，常为不对称，且经常伴有耳鸣、眩晕、恶心、呕吐、眼球震颤和步态不稳。听觉症状常被其他神经系统症状所掩盖。起病时仅有37%的患者会伴有听觉症状，但在整个病程发展过程中，96%的患者均出现了听觉症状。Roeser等统计分析23例Susac综合征患者，其中10例（45.5%）伴有听觉受损，14例（61%）伴有耳鸣，13例（56.5%）伴有眩晕。 3辅助检查 （1）影像学检查：本病首选MRI进行检查，可见多发灰、白质小病灶，直径多为3-7mm，呈T1低信号、T2高信号影，几乎所有患者均有幕上白质病灶，主要位于胼胝体、侧脑室旁，42%的患者有幕上灰质病灶，包括皮质与深部灰质，43%的患者有幕下病灶，包括脑干与小脑，约50%的患者可出现病灶强化，23%的患者伴有软脑膜强化，也有报道称脊髓可被累及。胼胝体受累以中央纤维为主，周围纤维则较少累及。胼胝体中央部微梗死灶急性期在液体衰减反转恢复序列(fluid attenuated inversion reco