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小进化—生物进化的机制 Chapter 2 ? 基因频率是居群遗传组成的基本标志。不同居群的同一基因往往频率不同。所谓基因频率就是在一个居群中，某一基因对其等位基因的相对比率。由于基因频率是一个相对的比率，是以百分率表示的，因此变动范围在0～1之间。一般都写成小数形式，没有负值。 A few of Basic concepts gene frequency 基因频率 genotype frequency 基因型频率 phenotype frequency 表型频率 ? 在二倍体生物的体细胞中，基因都是成对存在的。一对或几对基因构成某个性状的基因型。一个性状的遗传组成不仅决定于基因，更直接地决定于基因型。一个居群中某一性状的各种基因型间的比率叫做基因型频率。 Ω 基因型不等于表型，基因型频率并不是表型频率。 Ω An organism that has different alleles at a particular gene locus on homologous chromosomes. Ω 杂合体：在同源染色体的某一特定基因位点上有不同的等位基因的有机体 Heterozygote 杂合体 Homozygote 纯合体 Ω An organism that has same alleles at a particular gene locus on homologous chromosomes. Ω 纯合体：在同源染色体的某一特定基因位点上有相同的等位基因的有机体 Ω 经典定义是：居群中任何一个雌性或雄性个体与任何一个相反性别的个体交配的概率都相同，也就是说，任何一对雌雄的结合都是随机的，不受任何选配的影响。 自然交配不是随机交配。由于动物有性爱效应，植物居群中有邻接效应，严格的随机交配居群是很少的。 Random mating 随机交配 ? 基因型是由基因组成，两者的频率当然是密切关连的。下面以一对基因为例加以说明。设A和a是一对等位基因，它们的频率分别为p和q（p + q = 1）。这一对基因组成的基因型有三种，即AA、Aa和aa，它们的频率分别以D、H和R代表（D + H + R = 1）。在整个居群里有D份AA基因型，每个基因型有两个A基因，因此有2D份个A基因；另有H份Aa基因型，其中有H份个A基因和H份个a基因；还有R份aa基因型，包含有2R份个a基因。 基因频率与基因型频率的关系 Relationship between gene and genotype frequencies A 基因的频率 a 基因的频率 Ω 1903年美国遗传学家W. E. Castle发表文章，指出居群中遗传的法则，提出了平衡定律的雏形。1908年英国数学家H. Hardy和德国医生W. Weinberg独立发表了居群遗传平衡的文章，将孟德尔定律用于随机交配的大居群，正式提出平衡定律，现称Hardy-Weinber定律，为居群遗传学的诞生奠定了第一块基石。 The contents of Hardy-Weinberg Principle ? 随机交配的大居群若没有其它因素的影响，基因频率一代一代下去始终不变。 ? 任何一个大居群，无论其基因频率如何，只要经过一代随机交配，一对常染色体基因的基因频率就达到平衡状态，若没有其他因素的影响，以后一代一代随机交配下去，这种平衡状态始终保持不变. ? 在平衡状态下，基因频率与基因型频率的关系是： D = p2 H = 2pq R = q2 Proving Hardy-Weinberg Principle ? 设0世代的基因频率为p0和q0，基因型频率为D0，H0和R0；一世代的基因频率为p1和q1，基因型频率为D1，H1和R1；二世代的基因频率为p2和q2，基因型频率为D2，H2和R2，等等。? 在一个大居群中，任何一个配子带有A基因或a基因的概率就等于该基因在这个居群中的频率。所以0世代的个体所产生的配子，带有A基因的概率为p0，带有a基因的概率为q0。也就是说，有p0份的配子带有A基因，q0份的配子带有a基因。 在随机交配下，各雌雄配子随机结合，一世代个体的各基因型频率为： 雌配子 雄配子 A ( p0 ) A ( q0 ) A ( p0 ) AA ( p02 ) Aa ( p0q0 ) a ( q0 ) Aa ( p0q0 ) Aa ( q02 ) 由表可知，一世代的基因型频率为： D1=p02 H1=2p0q0 R1=q