颅脑先天畸形及发育异常影像学诊-影像FTP.pptVIP

顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脉络丛、引流静脉明显且强化 影像学表现 Sturge-Weber综合征（图） Sturge-Weber综合征（图） * * 前三项异常提示为齿状突高位，骨性后颅窝高度指数异常提示后颅窝狭窄。 在无环枕融合畸形时，应该采用齿状突测量法诊断颅底凹陷；在有环枕融合时，应采用骨性后颅窝高度指数诊断颅底凹陷。 * * * 增强检查：只见两侧颞顶叶及右额叶，余均由脑脊液填充，大脑镰存在，三脑室、下角，四脑室扩大 影像学表现 X线：头颅球形增大，囟门大，颅缝宽，蝶鞍浅长，穹隆骨与面颅骨比例失常 CT和MRI：一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在 积水性无脑畸形（图） 积水性无脑畸形（图） 积水性无脑畸形（图） 蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 [病因] 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 [病理] 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿 [临床] 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征 （五）蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ） [影像表现] 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池 [鉴别] 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿 影像学标表现及鉴别诊断 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 蛛网膜囊肿(图) 右后颅凹蛛网膜囊肿（图） 三、神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes） 神经皮肤综合征 神经纤维瘤病 结节性硬化 Sturge-Weber综合征 一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 （一）神经纤维瘤病（neurofibromatosis） 神经纤维瘤病分型 神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较 [临床] NF-1型：具有以下两项可诊断 有≥6处咖啡奶油斑；有≥l处丛状的神经纤维瘤或≥2处任何部位的神经纤维瘤；有≥2个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l病人为一级亲属关系；有≥1处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节) NF-1型临床 [临床] NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第Ⅷ颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项 NF-2型临床 NF-1型 NF-2型 ㈠CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 ㈡脊柱异常 影像学表现 神经纤维瘤病-I型（图） 神经纤维瘤病-I型（图） 神经纤维瘤病-II型（图） 神经纤维瘤病-II型（图） 神经纤维瘤病-II型（图） [病因] 常染色体显性遗传，外显率高； 第9对染色体短臂的32~34区 突变率高：第11对染色体 [病理] 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 [临床] 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下 （二）结节性硬化（tuberous sclerosis） 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、 密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤 影像学表现 结节性硬化（图） 结节性硬化（图） 结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(图) 结节性硬化伴双肾多发错构瘤（图） [病理] 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 [临床] 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下 （三）斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome） 又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker malformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿 四脑室中、侧孔先天性闭塞 [病理] 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 [临床] 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫 临床与病理 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池 影像学表现 Dandy-Walker畸形(图) Dandy-Walker畸形(图) [概述] 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 [神经元移行] 胚胎2～6月 [病因] 不明。血管性；感染性；化学性 （二）神经元移行异常 [病理] [临床] 分子层； 癫痫 外细胞层； 肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层