人类遗传发病——用.pptVIP

并指(趾) 软骨发育不全 白化病 进行性肌营养不良（假肥大型） 一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大， 患儿多于4-5岁发病， 20岁以前死亡。 唇裂 21三体综合征 属于常染色体异常， 是由于第21号染色体比正常人多了一条。 患者智力低下， 发育缓慢。 性腺发育不良(X0)(特纳氏综合症) 患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小， 肘常外翻， 颈部皮肤松弛为蹼颈。 外观虽然表现为女性， 但是性腺发育不良， 乳房不发育， 因而没有生育能力。 * 的改变而引起的疾病 一、遗传病: 二、常见遗传病的类型 第三节 人类遗传病 遗传物质 举 例 概 念 种类 受一对等位基因 控制的遗传病 受多对基因控制的遗传病 由于染色体数目或结构异常导致的遗传病 ①常染色体显性遗传病 如并指、软骨发育不全. ②x染色体显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病. ③常染色体隐性遗传病 如：苯丙酮尿症、白化病、 ④X染色体隐性遗传病 如：色盲、血友病、 进行性肌营养不良. 唇裂、 无脑儿 ①常染色体变异 引起遗传病 如21三体综合征、 猫叫综合征(5号部分缺失) ②性染色体变异 引起遗传病 如性腺发育不良. 单基因遗传病. 多基因遗传病 染色体异常遗传病 二、常见遗传病的类型 例一 中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。 二人的智商都很高，超过130。他们才华出众， 身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。 他们婚后生了一个女儿和两个儿子。 遗憾的是，他（她）们全部是先天痴呆患者。 究其原因，仅仅是因为夫妻为姨表兄妹。 例二 生物进化论的创始人， 英国科学家 查理. 达尔文Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。 但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin） 例三、 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根， 他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”， 从而过早地离开了人间。 他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。” 自己 父 母 祖父 祖母 外祖父 外祖母 子女 孙子(女 )外孙子(女) 兄弟姐妹 叔、伯 姑 姑表兄弟姐妹 堂兄弟姐妹 舅 姨 舅表兄弟姐妹 姨表 兄弟姐妹 直系血亲 三代以内的旁系血亲 三代以内的旁系血亲 禁止近亲结婚 遗传咨询: 产前诊断: 三、遗传病的检测和预防 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断 （P92—9