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- 2019-01-18 发布于福建
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脊髓小脑来变性症
木藤亚也,一名很普通的日本少女,本来和其它的女孩子一样,对未来充满希望和憧憬,希望谈一场甜蜜的恋爱,希望回报父母的恩情,希望可以自由自在地奔跑。亚也所希望做的这些事情都只不过是每一个普通人都想做的事情,但是,在亚也15岁的时候,命运之神却和她开了一个极其残忍的玩笑,亚也患上了一种罕见的绝症——脊髓小脑变性症。 疾病别名 :脊髓小脑共济失调,脊髓小脑萎缩症,脊椎小脑运动失调症 所属部位 :头部,四肢 就诊科室 :神经内科,脑外科,中西医结合科 症状体征 :其他症状, 不自主运动, 共济失调 ,步态异常 ,感觉障碍 疾病用药 :盐酸已哌立松片, 安神补脑颗粒 本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究,将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及DNA修复功能异常等诸多因素有关,但其确切病因尚不十分清楚。 自主活动缓慢、躯干、肢体肌张力增高、站立不稳、步幅宽大、步态蹒跚、不能直线行走、呈“醉汉步态”,以及构音障碍、语言不利、吞咽困难,饮水呛咳、眼球震颤、持物不准、指鼻不能、头晕、失眠、晕厥、心悸、直立性低血压、排汗障碍。 ?? 初期: 走路时步履不稳,肢体摇晃,动作反应
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