华大基因遗传咨认证习题.docx

PAGE PAGE 3 第二门：人类遗传学原理 1.通常情况下，X-连锁隐性遗传病女性发病率很低，在哪种特殊情况下可以引起女性发病？ A．Lyon化 - 正确 B．多倍体 C．女性年纪大 D．近亲结婚 Lyon 假说：X染色体失活假说 两条X染色体中只有一条在遗传上是有活性的，其结果是X连锁基因得到了剂量补偿，保证雌雄个体具有相同的有效基因产物。 失活是随机的，发生在胚胎发育早期，某一细胞的一条染色体一旦失活，这个细胞的所有后代细胞中的该条X染色体均处于失活状态 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体，即某些细胞中来自父方的伴性基因表达，某些细胞中来自母方的伴性基因表达，这两类细胞镶嵌存在。 2.杂合子（Aa）在不同条件下，可以表现为显性，即表达出相应的表型；也可以表现为隐性，即不表达出相应的性状。这种情况叫做： A．延迟显性 B．共显性 C．不规则显性 - 正确 D．不完全显性 3.Prader –Willi 综合征，PWS和Angelman综合症的分子缺陷类别不包括以下哪项 A．重组 - 正确 B．缺失 C．单亲二体 D．印记突变 HYPERLINK /subview10435860.htm 天使综合症的病因是是由基因缺陷引起，是 HYPERLINK /subview/9136038/9143312.htm 15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因 HYPERLINK /subview/1893800/1893800.htm 遗传缺陷所致。 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合症（Prader-Willi syndrome） 4.以下哪个不是X连锁的遗传病？ A.地中海贫血 - 正确（常染色体隐性遗传） B.假肥大型肌营养不良 C.血友病 D.脱色性色素失调症 5.线粒体基因的特点不包括以下哪点？ A.位于细胞浆内 B.环状双链DNA（裸露的DNA双链分子） C.有自身独特的密码子 D.46条染色体 - 正确 判断题 1.生殖腺嵌合发生在减数分裂过程中。 错 错，生殖腺嵌合发生在有丝分裂过程中 2.在一位DMD男性患儿中检测到了几个外显子的缺失，该突变一定来自患者的母亲。 错 错，DMD有1/3可能是新发突变 假肥大型肌营养不良症（DMD）：X-连锁隐性遗传病 3.遗传印记一般发生在哺乳动物的配子形成期，并且是可以逆转的。它不是一种突变，但在一个个体的一生中维持；也不是永久性的变化，在下一代配子形成时，经过不同性别而擦除旧的印记而重新发生与性别相应的新的印记。 对 一个个体的同源染色体因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。 4.苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸羟化酶缺乏引发的常染色体隐性遗传病。 错 错，80%-90%的苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏引起，还有10%-20%是由于四氢生物蝶呤缺乏导致的。 5.X连锁显性遗传家系中，系谱中男性患者多于女性患者。 错 错，X显性遗传家系系谱中女性患者多于男性患者，在某些X显性疾病中，存在半合子致死现象。 第三门：分子遗传学 1.下列哪项活动不是正确的遗传咨询行动: A. 获得并解释个人和家庭的病史、发育史与生育史 B. 分析出遗传方式以及遗传疾病和先天缺陷的发生风险与再发生风险 C. 解释遗传疾病的病因、病史、诊断与应对措施 D. 为了优生指示曾育过出生缺陷患儿的夫妇别再生育了； - 正确 E. 说明并解释基因检测结果与其它诊断依据。 2. Human genome consists of about: A.100,000 genes B.80,000 genes C.20,000 genes - 正确(20,488 genes) D.15,000 genes 3. Diseases due to mutations（突变） in different classes of proteins function for: A.Structure of cells and organs B.Developmental gene expression C.Transport and storage D.Control of growth and differentiation E.All above - 正确 4.Which statement about essential elements（要素） in a genetic testing for clinicians is NOT true