先天性甲低病例讨论.pptVIP

病例讨论 中山市博爱医院儿科 唐家彦 病史摘要 患儿、女、30天，住院号：XXXXXX。因“腹胀、皮肤黄染27天”。　　G1P1，孕42＋5周，剖宫产，出生体重4200g，无产伤、窒息，生后母乳喂养。患儿出生后第4天发现腹胀、皮肤黄染，未给予诊治。患儿腹胀进行性加重，伴喂奶困难、拒奶，少哭、少动，偶有吐奶；皮肤黄染持续未退，无发热、惊厥等其他症状，排黄色糊状大便，1次/3－4天，尿色黄。 查体：体温35.8℃，心率82次/分，呼吸30次/分，体重4.35kg，腹围（经脐）34cm，最大腹围40cm，神志清，精神、反应差，营养欠佳。皮肤、巩膜中度黄染，前囟平软，肺听诊无异常。心音低顿，心律齐，未闻及杂音。腹胀，见脐疝，腹壁静脉显露，肝、脾触诊不满意，肠鸣音2~3次/分。四肢肌力、肌张力偏低。肢端凉。 入院后检查： 1、血常规：WBC 8.1×109 /L，L0.72，N0.18，HB94g/L，PLT216×109 /L，网织红细胞1.2%，血型“O”。 2、肝功能：总胆红素221umol/L，直胆17.5umol/L，间胆203.5umol/L，总蛋白53G/L（60－80），白蛋白36.4G/L，球蛋白16.6G/L，ALT10　IU/L（0－30），总胆汁酸38umol/L（0－10）。 3、电解质测定：正常。 4、腹部B超：肝、脾未见异常。 5、腹部X线：腹膨隆，大小肠积气，肠管扩张，未见阶梯样液平面，双膈下未见游离气体。 讨论： 1、该病病例特点？ 2、诊断？诊断依据？确诊需要的检查？ 3、有何鉴别诊断？鉴别诊断需要的检查？ 4、诊疗计划？ 1、该病病例特点？ 病例特点 患儿、女、30天。 G1P1，孕42＋5周，剖宫产，出生体重4200g，母乳喂养。 腹胀、皮肤黄染27天，伴喂奶困难、拒奶，少哭、少动，偶有吐奶；大便3－4天1次 ，尿色黄。 查体：体温35.8℃，心率82次/分，呼吸30次/分，体重4.35 kg，腹围（经脐）34cm，最大腹围40cm。精神、反应差，营养欠佳。皮肤、巩膜中度黄染。心音低顿，腹胀，见脐疝，腹壁静脉显露，肠鸣音弱。四肢肌力、肌张力偏低。肢端凉。 血常规：WBC 8.1×109 /L，N0.18，HB94g/L，肝功能：总胆红素明显升高，以间胆为主，ALT正常。电解质测定：正常。 肝、脾B超未见异常。腹部X线：腹膨隆，大小肠积气，肠管扩张，未见阶梯样液平面，双膈下未见游离气体。 2、可能的诊断、诊断依据及需要进一步的检查？ 诊断：先天性甲状腺功能减退症？ 依据： 过期产，出生体重大于4000克； 喂养困难、拒奶、偶有呕吐，少哭、少动； 腹胀、便秘、脐疝； 皮肤黄染、肢端凉； 体温低，心音低顿、心率减慢； 黄疸消退延迟 进一步诊断需行甲功5项、甲状腺核素扫描 3、有何鉴别诊断？需要哪些检查帮助鉴别诊断？ 鉴别诊断 腹胀：需与先天性巨结肠鉴别，可行稀钡灌肠协排除。 黄疸：需与病毒性肝炎、败血症、胆道闭锁、G6PD缺乏症、球形红细胞增多症、半乳糖血症、母乳性黄疸等鉴别； 4、诊疗计划？ 完善甲功5项、致畸5项、血培养、CRP、血涂片、G6PD酶活性；甲状腺彩超，有条件可行99锝或131I甲状腺扫描。 对症治疗：保暖、光疗、通便、微生态制剂、必要时插胃管鼻饲。 支持治疗：营养支持，补充多种维生素。 治疗经过 住院第2天，经光疗后患儿皮肤黄染消退，腹胀稍好转，仍反应低下，活动少，哭声弱。 实验室回报：甲功5项：FT3FT4TT3TT4TSH；致畸5项阴性，CRP、G6PD酶活性正常，血涂片见；血培养结果未回。 诊断“先天性甲状腺功能减退症”成立 下一步治疗？ 甲状腺激素替代治疗：从小剂量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗。 优甲乐（左旋甲状腺素片），50ug/片， 维持量：新生儿10ug/（kg*d） 婴幼儿8ug/（kg*d） 儿童6ug/（kg*d） 2~4周复查甲功，根据T4、TSH值调药量。 干甲状腺素片 40mg/片， 维持量：2~6 mg/（kg*d） 口服优甲乐治疗7天，患儿精神、反应、腹胀明显好转，吃奶60ml/次，无呕吐，大便转正常，黄疸消退。备出院。出院医嘱？ 遵照医嘱坚持终身治疗 定期随访：2~3月复查甲功、体重、身高、精神运动发育等情况；每年检查骨龄。 * *