心血管系统遗传病第七章.pptxVIP

心血管系统遗传病;心血管疾病，又称为循环系统疾病，是一系列涉及循环系统的疾病，循环系统指人体内运送血液的器官和组织，主要包括心脏、血管(动脉、静脉、微血管)，可以细分为急性和慢性，一般都是与动脉硬化有关。这些疾病都有着相似的病因、病发过程及治疗方法。;家族性高胆固醇血症 家族性肥厚型心肌病 家族性扩张型心肌病 特发性长Q-T间期综合征 先天性心脏病;家族性高胆固醇血症; 概述;致病基因;ＦＨ 分型;家族性高胆固醇血症临床表现;; 胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是 FH 的特有表现，也可见于其它类型的高脂血症。 胆固醇在角膜浸润则形成角膜弓。但角膜弓不是 FH 的特有表现，也可见于其它类型的高脂血症。; 纯合子 FH ：多在 10 岁左右就出现冠心病的症状和体征，降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉易发生严重的粥样硬化，心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块，多在 30 岁以前死于心血管疾病。 杂合子 FH ：男性 30～40 岁就可患冠心病，女性的发病年龄较男性晚 10 年左右。 ;家族性高胆固醇血症诊断标准;治疗; 家族性肥厚型心肌病; 概述;17;HCM 80%左右为家族性，20%为散发性。以青壮年多见。起病多缓慢。 临床症状为： 呼吸困难，胸痛，多在劳累后出现 乏力、头晕与昏厥，多在活动时发生 心悸，由于心功能减退或心律失常所致 心力衰竭，多见于晚期患者 ; 分子机制;临床辅助检查;治疗; 家族性扩张型心肌病; 概述; 临床症状; 致病基因; 检查方法; 检查方法; 治疗;特发性长Q-T间期综合征;长Q-T间期综合征(long Q-T syndrome,LQTS)又称为复极延迟综合征(delay repolarization syndrome)。是指心电图上QT间期延长，伴有T波和(或)u波形态异常，临床上表现为室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。 根据有无继发因素将其分为先天遗传性和后天获得性两大类。 常染色体显性遗传的Romano Ward综合征和常染色体隐???遗传的Jervell Lange-Nielsen综合征，前者听力正常，后者伴有先天性耳聋。;先天性LQTS最主要临床表现为晕厥及猝死。 本症常见于儿童和青年，常有家族史，属遗传性心脏电生理异常 本病目前尚无特效治疗药物和方法，病死者多数是有症状未予及时积极治疗者，故定期复查、早期治疗是关键。 ; 概述; 诊断; 诊断; 遗传学机制; 治疗; 先天性心脏病; 概述; 概述; 概述; 临床表现; 诊断; 治疗; 预防;谢谢