第11章染色体结命构变异.ppt

缺 失 (一) 缺失的类别 顶端缺失(terminal deficiency)：染色体缺失的区段可能是某臂的外端。 2. 中间缺失(interstitial deficiency)：染色体缺失的区段可能是某臂的内段 (二)缺失的鉴定 缺失的细胞可见到遗弃在细胞质里的无着丝粒的断片(形成微核或丢失) 中间缺失染色体，则在缺失杂合体的偶线期和粗线期，会出现环形或瘤型突出 除检查二价体突出的环和瘤外，还必须参照染色体的正常长度，染色粒和染色节的正常分布 (三)缺失的遗传效应 缺失对生活力的影响 缺失基因的数目和重要性 缺失个体是二倍体还是多倍体 缺失配子是雄配子还是雌配子 缺失个体是纯合体还是杂合体 2. 假显性(pseudodominance) 如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性 Bridge将缺刻作为一个缺失很好地解释了这一结果： 缺失与进化的关系 进化的趋势是基因组C值增加，缺失减少C值 还阳参属植物（2n=6），它是由大于6条染色体的其它属进化而来（着丝粒和异染色质发生缺失，常染色质易位到其它染色体上，造成染色体的减少） 红细胞酸性磷酸酶1定位于2p23区段 Deletions are recognized genetically by： 重 复 Asymmetrical(不均等配对)