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产前筛查与诊断技术规范共识（2025版）

为规范产前筛查与诊断技术的临床应用，进一步提升出生缺陷防治水平，保障母婴健康，依据当前国内外最新循证医学证据及分子遗传学技术进展，结合我国实际情况，特制定本共识。本共识旨在为各级医疗机构开展产前筛查与诊断工作提供标准化、同质化的技术指导。

一、适用范围与基本原则

本共识适用于所有开展产前筛查、产前诊断及相关遗传咨询的医疗机构。所有从事产前筛查与诊断的专业技术人员，包括临床医师、实验室技术人员、护士及遗传咨询师，均应遵循本共识规范。

1.1知情同意原则

产前筛查与诊断涉及胎儿的遗传信息及可能的妊娠结局决策，必须严格贯彻知情同意原则。医疗机构应在实施任何检测前，向孕妇及其家属详细告知检测的目的、意义、局限性、适用人群、风险以及可能的结果含义。知情同意书应采用书面形式，并由孕妇本人及授权人签署。

1.2自愿选择与隐私保护

尊重孕妇的自主选择权，不得强制或诱导进行特定检测。对于筛查高风险或诊断结果异常的孕妇，应提供充分的遗传咨询，支持其基于自身价值观和家庭情况做出知情选择。同时，严格保护孕妇及胎儿的遗传隐私，未经授权不得向第三方泄露检测信息。

1.3分类管理与精准施策

根据孕妇的年龄、血清学指标、超声影像学发现及家族史等因素，进行风险分层管理。针对低风险、一般风险和高风险人群，制定差异化的筛查路径和诊断策略，合理配置医疗资源，避免过度诊疗或