人类遗传满的分子基础.pptVIP

遗传密码子：在mRNA的蛋白质编码区，从翻译起始点开始，相邻的每三个碱基决定合成蛋白质的一个特定的氨基酸，这样的三联碱基序列构成相应氨基酸的密码子。 如AUG代表甲硫氨酸，同时为肽链的起始密码子，AGG为精氨酸密码子， UAA、UAG、UGA为终止密码子。 遗传密码子的本质是进入核糖体的携带氨基酸的转运RNA能够通过其特定的核酸区段序列识别特异的三联体核酸序列，从而使核酸序列翻译成特定的蛋白质序列。 第三节 基因突变及其对人类的影响 DNA变异：指DNA一级结构即DNA碱基序列的改变。 DNA稳定是相对的，变异是绝对的。在各种物理和化学因素下的作用下，DNA分子在复制过程、复制间期以及损伤修复过程中都可能发生序列改变，导致DNA序列的遗传多态性或基因突变 一、基因突变的类型 1、据基因（即DNA片段）结构的改变方式分为 （1）碱基置换突变。 由一个错误的碱基对替代一个正确碱基对的突变。 （2）移码突变。 基因中插入或缺失一个或几个碱基对，会使DNA的阅读框改生改变，导致插入或缺失部位之后的所有密码子都跟着发生改变，结果是产生一种异常的多肽链。 2、据遗传信息的改变方式分为 （1）同义突变。 有时DNA的一个碱基对的改变并不会影响它所编码的蛋白质的氨基酸序列，这是因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子，它们编码同一种氨基酸。