肌肉疾病的诊断原和治疗进展.pptVIP

肌肉疾病的诊断和治疗进展 福建医科大学附属第一医院神经科 　慕容慎行 一、概 述 （一）病史采集 1、注意询问患者的起病情况，发病年龄，诱发因素 。 2、骨骼肌的症状和体征 3、家族史　根据家族史调查得到的资料绘出系谱图，可以判定是否为遗传病，以及何种遗传方式。 （二）肌肉疾病的重要症状和体征 　　1．肌无力：是肌肉疾病最常见的临床表现，只有少数的肌病如先天性肌强直、McArdle氏病等一些病人缺乏此体征。 　　 ⑴ 近端型肌无力 　 ⑵ 远端型肌无力 　　 ⑶ 间歇发作肌无力 　　2．肌萎缩 　　　⑴近端型 　　　⑵远端型 　　3．肌肉肥大　　 　　　真性肥大 　　　假性肥大 　　4．肌疲劳　　呈波动的，晨轻暮重。 　　　见于重症肌无力，肌无力综合征等。 5．肌肉疼痛 　　　⑴ 肌炎 　　　⑵ 代谢性肌病 　　　⑶ 风湿性肌痛症 　　　⑷ 格林－巴利综合征 6．肌束震颤　是脊髓前角细胞或颅神经运动核 的刺激现象 。 　　　⑴ 见于运动神经元疾病 　　　⑵ 偶见于多发性肌炎、甲亢、寒冷或疲 劳时，也出现于神经官能症。 　　7．肌强直 　　　⑴动作性肌强直 　　　⑵扣击性肌强直 　　　⑶肌电图性肌强直　　 　　见于各种肌强直疾病。 　　8．痛性肌痉挛 　出现在剧烈运动后肌痉挛伴有剧烈疼痛　　 　　常见于McArdle病，酒精中毒性肌病等。 （三）神经原性肌萎缩和肌原性肌萎缩的区别 　　　　　　　　　　　肌源性肌萎缩　　　　神经源性肌萎缩 ⑴分布　　　　　　　　　近端型　　　　　　　　远端型 ⑵张力、反射、感觉　　 　 ↓　 　　 ↓↑ ↓↑ (+)　 ⑶肌束颤动　　　　　　　　(－) 　 　 (+)　见于运动神经元病 ⑷假肥大、肌疲、　　　　 肌强直、运动后痉挛　　　　(+)　　　　　　　　　　 (－) ⑸进展　　　　　　　　　一般缓慢　　　　　　　快慢不一 ⑹肌酶 　　　　　　　　　　 ↑　　　　　　　　 一般正常　 ⑺肌电图　　　　　　　　肌源性　　　　　　　　神经源性 神经性肌萎缩和肌原性肌萎缩在肌肉病理上的区别 （四）肌肉疾病的诊断步骤 　1．病史、症状、体征 　2．血清酶和生化测定 　3．肌电图 　4．肌肉活检（HE染色） 5．肌肉组织化学技术 6．电镜观察 肌肉疾病的诊断步骤 病史、　血 　肌　 病理　染色　电镜　　　　 症状、　清 　电　 HE 　 其 他 　 体征　　酶 　图　 染色 组化 检查 重症肌无力 + + 新斯的明或Tensilon 试验，甲状腺检查、 胸腺检查 进行性肌营养 + + + + ± 不良症 先天性肌强直 + + 萎缩性肌强直症 + + + 颅骨、眼、心脏、胃肠、 内分泌、EEG、CT等检查 多发性肌炎、皮 + + + + 可能有恶性肿瘤、结缔 肌炎