先天畸形的预防和宫内诊断.PPT

畸形学(teratology):是一门研究人类各种发育异常的 成因、临床表现和形成机理及预防各种人类出生 缺陷或先天性畸形的综合性学科 先天性畸形(congenital malformation):是指由于 胚胎发育紊乱所致的出生时就存在着的各种形态 结构异常，又称为出生缺陷 一、先天畸形的分类 二、先天畸形的发生原因 三、胚胎的致畸敏感期 四、先天畸形的预防和宫内诊断、治疗 1.整体胚胎发育障碍 多由严重遗传缺陷引起，不能 形成完整的胚胎并早期死亡吸收或 自然流产 由胚体局部发育 紊乱引起，同时涉及 多个器官。如头面发 育不全、并肢畸形等 由某一器官不 发生或发育不全所 致，如单侧或双侧 肺不发生、室间隔 膜部缺损、腭裂等 由组织分化紊乱引 起，发生时间较晚且肉 眼不易识别，如骨发育 不全、克汀病、巨结肠 等 由器官或器 官的一部分增生 过度所致，如多 指(趾)畸形等 由胚胎发育过程中有些应全部或部分吸收的结 构吸收不全所致，如不通肛、食管闭索等 由器官原基超数 发生或发生于异常部 位所致，如多乳腺、 异位乳腺、双肾盂、 双输尿管等 由器官发育中 途停止所致，如双 角子宫、隐睾、骨 盆肾、气管食管瘘 等 由单卵双胎 未能完全分离所 致，胎儿整体或 部分结构不同程 度地重复出现， 如联体胎儿、双 头胎儿等 由单卵双胎的 两个胎儿发育速度 相差甚大所致，小 胎或不完整的小胎 附着在大胎的某一 结构部位上 遗传因素约占25％， 环境因素约占10％， 遗传因素与环境因素相互作用和 原因不明者约占65％ 1.染色体畸变 可由亲代遗传，也可由生殖细胞 的异常发育引起。 包括：染色体数目的异常 染色体结构的改变 染色体数目减少表现为单体型， 常染色体的单体型胚胎几乎不能存活 性染色体的单体型胚胎仅有3％存活且有畸形， 如先天性卵巢发育不全即Turner综合征（45,xo） 染色体数目增 多表现为三体型， 如21号染色体的 三体可引起先天性 愚型即Down综合征 性染色体的三体（47，xxy）可引起先天 性睾丸发育不全--即klinefelter综合征 如5号染色体短臂末端断裂缺失 可引起猫叫综合征 指DNA分子碱基组成或 排列顺序的改变，其发生次 数较染色体畸变多，但引起的 畸形少，主要有软骨发育不全、 肾上腺肥大、小头畸形、 多囊肾、皮肤松垂症等 引起先天畸形的环境因素统称为 致畸因子，包括 生物性致畸因子 物理性致畸因子 致畸性药物 致畸性化学因子 其它致畸因子 目前已经确定的生物性致畸因子有风疹病毒、 巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 有些可穿过胎盘膜直接作用于胚体， 有些则作用于母体引起母体发热、缺氧、脱水、 酸中毒等，干扰胎盘的功能，破坏胎盘膜， 从而间接影响胚胎发育 已确认各种射线、机械性压迫和损伤等 对人胚胎发育有致畸作用； 高温、严寒、微波等对动物有致畸作用 对人有无致畸作用尚在探讨中。 主要有抗肿瘤类、抗惊厥类、抗凝血 类、抗生素类、 激素类等药物 如大量链霉素可引起先天性耳聋 长期应用性激素可致胎儿生殖系统畸形 抗凝血剂香豆素在妊娠早期应用可引起 胎儿鼻发育异常 抗肿瘤药物氨基蝶呤可引起无脑畸形等 目前确认的有： 某些多环芳香碳氢化合物 某些亚硝基化合物 某些烷基和苯类化合物 某些含磷的农药、重金属如铅、镉、汞等 酗酒、大量吸烟、维生素缺乏、缺氧、严重营养 不良等均有致畸作用。 流行病学调查显示： 吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟者且