项 人类遗传病.pptVIP

21三体综合征（先天性愚型）是最常见的常染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600，发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3 500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体（45,XO） 。性腺发育不良患者主要的外部特征是：身体比较矮小(身高120～140cm)，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力：这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。 性腺发育不良 （特纳氏综合） （XO综合征） 先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY） XYY综合征（47,XYY） 该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色体组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。 该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色体组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。 三、遗传病的监测、预防和治疗 （一）．禁止近亲结婚 我国的婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲，禁止结婚 据科学家推算，每个人都是5 ~ 6个不同