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先天性肾上腺皮质增生症 诊治进展 先天性肾上腺皮质增生症诊治进展 一、概述 二、分型 三、诊断 四、治疗 先天性肾上腺皮质增生症congenital adrenal hyperplasia，CAH 一、概述 是一组由编码皮质激素合成必需酶基因突变致肾上腺皮质类固醇类激素合成障碍所引起的疾病 常染色体隐性遗传 21-羟化酶缺陷症(90%以上) 一、概述 哺乳动物体内分泌类固醇激素的组织： 一、概述 类固醇合成酶组织特异性分布 盐皮质激素途径 糖皮质激素途径 性激素途径 胆固醇 孕烯醇酮 17-羟孕烯醇酮 脱氢异雄酮 孕酮 17-羟孕酮 雄烯二酮 11-脱氧皮质酮 11-脱氧皮质醇 睾酮 皮质酮 皮质醇 二氢睾酮 18-羟皮质酮 醛固酮 肾上腺皮质类固醇激素生理作用 盐皮质激素（以醛固