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第三章 基因突变 突变:指生物体表型突然发生的可遗传的变化。 染色体畸变—细胞学上可以看到染色体的变化 基因突变—由于体内外各种因素改变了某基因特定的DNA序列、碱基组成和排列顺序,导致蛋白质结构发生改变,导致表型不同,即基因突变。 突变体:发生了突变的微生物细胞或菌株 表型:基因突变形成新的基因型在一定的条件下表现出来的个体性状。 一、诱发突变及其机制 1.碱基置换(substitution): 转换——DNA链中的一个嘌呤被另一个嘌呤或一个嘧啶被另一个嘧啶所置换。 颠换——一个嘌呤被一个嘧啶或一个嘧啶被一个嘌呤所置换。 由碱基对置换而引起的密码子突变和多肽链合成又分为(即遗传性状改变): ①同义突变:指某个碱基的变化,密码子发生改变, 但所编码的氨基酸不变。 2.移码突变(frame-shift mutation) 指诱变剂使DNA分子中的一个或少数几个核苷酸的增添(插失)或缺失,从而使该部位后面的全部遗传密码发生转录和转移错误的一类突变。由移码突变所产生的突变株,称为移码突变株。 (二)染色体畸变 某些理化因子,如X射线等的辐射剂、烷化剂、亚硝酸等,除了能引起点突变外,还会引起DNA的大损伤——染色体畸变。 1.染色体结构变化 产生缺失的原因: 1)染色体损伤后产生断裂(末端缺失)或非重建性愈合(中间缺失)会直接产生缺失或形成环状染色体,经断裂融合桥而产生缺失和重复 2)染色体纽结 3)不等交换:(unequal crossing over) 4)转座因子可以引起染色体的缺失和倒位 缺失的遗传效应 1) 致死或出现异常 猫叫综合征:是Lejeune等在1963年首先报导了三例,患儿的哭声似猫叫,故得名。它是由于5号染色体短臂缺失(5P-)所致,因而又称5P- 综合征,发病率约为1/5万,女性多于男性,并有生长和智能发育不全。 2)拟显性:缺失部分如果包括某些显性基因,相应的隐性等位基因就得以表现。 低等生物对缺失的忍受性 有些低等生物,如细菌和噬菌体,对缺失的忍受性相当坚强。 在基因工程上,用噬菌体作克隆基因的载体,切除了其本身的相当一部分DNA,甚至是大部分DNA,而代之以外源DNA。 2) 重复 2.重复 类型 b.重复的产生原因 1.断裂-融合桥的形成: 2.染色体纽结: 3.不等交换: 4.非同源性重组 5.易位的产物 6.转座效应 重复的遗传学效应 ①重复导致基因组的演化 ②基因剂量的改变引起剂量效应 ③位置变化引起位置效应 重复是生物进化的源泉之一 总体上说,重复对生物体是有害的,但其危害程度小于缺失。 重复导致基因在chr上的相对位置改变。 重复区域及其附近基因间的重组率降低。 重复使染色体含量增加,为积累变异提供了材料。 3) 倒 位(inversion) chr断裂之后,某一区段或某些区段的正常基因顺序颠倒之后又重接起来的过程,称为染色体的倒位。 倒位了的chr称为倒位chr。 倒位的类型很多。 简单倒位 复杂倒位 倒位的类型与形成 倒位可以作为重组抑制因子 倒位能抑制重组, 称为交换抑制因子(crossover supressor) 实际上是抑制重组,而不是抑制交换! 4)易位的概念 两个非同源chr之间区段的转移或互换。 易位是染色体间的结构变异, 易位的类型与形成 易位的分类 简单易位(simple translocation) 相互易位(reciprocal translocation 复杂易位(complex translocation)涉及三对非同源染色体的易位。 交互易位是最常见的类型 简单易位、复杂易位与相互易位相比,是很少见的。 易位的遗传学效应 致死效应 :在形成易位的过程中,处于断裂点附近的DNA会受到不同程度的损伤,使某些基因伤失功能。 产生新的连锁群 杂合体的半不孕性 杂合体降低有关连锁基因的重组率 引致基因的位置效应 易位与进化 易位与生物进化的关系较其他染色体结构变异更为密切。 易位可以改变基因间的连锁关系 易位可以改变染色体的形态 易位可以改染色体的数目 这些都可能导致变种和新种的形成。 易位也可以杂合体的形式传递。 易位与植物进化的关系则更为密切。 罗伯逊易位 (Robertson translocation) 2. 染色体数目的改变 1). 整倍体(enpeoid) 一倍体(monoploid number(x)) 单倍体(haploid) 二
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