应用FISH技术在唐氏综合征筛查诊断中的研究-MediaCorporateIR.PDFVIP

·50 · 中国优生与遗传杂志 20 10年第 18卷第 4 期 应用 F ISH 技术在唐氏综合征筛查诊断中的研究 ( ) 熊平安 , 洛若愚 , 孙艳梅 , 魏 　敏 , 张 　蔚 　 武汉大学人民医院妇产科 , 430020 摘 　要 : 目的　探讨荧光原位杂交技术 ( F ISH ) 在孕中期唐氏综合征的筛查诊断价值及意义 。方法 　应用 F ISH 实验 方法结合血清学检查对我院门诊及住院部共收集 100例孕 16 - 22w 的孕妇羊水标本进行产前遗传学疾病筛查和诊断 。结 果 　F ISH 筛查 100例孕妇 , 其中 2例为唐氏综合征高分险病 2 例 , 与染色体分析检查相符 , 占总筛查人数的 2 % ; 其中血 清学检查筛查出 D S高风险 25例 , 占 25% 。结论 　孕中期产前 F ISH 诊断可以有效预防唐氏综合征等遗传学疾病患儿的出 生 ; F ISH 相对于血清学检测有较高的特异性和灵敏性 ; F ISH 较染色体分析除较高的特异性和灵敏性外 , 操作简便能快速 得出诊断结果 。 关键词 : 唐氏综合征 ; F ISH ; 产前诊断 ; 染色体分析 中图分类号 : R714 55　　　文献标识码 : B 　　　文章编号 : 1006 - 9534 (20 10) 04 - 0050 - 03 App lica tio n o f F ISH te chno lo gy in th e d ia gno s is o f sc re en in g D ow n syn d rom e. X ION G P ing - an, L UO R uo - y u, SUN Yan - m ei, WA I M in, ZHAN G W ei. ( The Gy necolog ica l of R em in H osp ita l of W uhan Un ivers ity, 430020) Ab s tra c t: Objective: To inve stigate the value and m ean ing of screen ing and diagno sis of Down syndrom e in F ISH in p regnant. M ethod s: U nder the app lication of F ISH exp erim en t m ethod together w ith clin ic serological exam ination, to screen and diagno se the an tenatal co llected 100 case s of 16 - 22w p regnancy am n iotic flu id samp le s. R esu lts: F ISH and chromo som e analysis had the sam e re su lts, wh ich had both diagno sed 2 case s of disea se chromo som e analysis, for 2 % in screen ing exam ination of total number. The sero logic test screen ing h igh - risk 25 ca ses, for 25% in scree