先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析.PDFVIP

　 军 杂 2015年7月1 日　第40卷　第7期 578 解放 医学 志　 论　著 先天性肾病综合征儿童的NPHS1基因突变分析 付荣，吴清岩，徐纪香，缑梦帆，刘娟，同少峰，刘雪杰，郭辉，和俊杰 [摘要]　目的　分析先天性肾病综合征(CNS)患儿的NPHS1基因突变及其特点。方法　研究对象为1例中国中部 地区汉族CNS患儿及其父母，对照人群为50例尿检正常的汉族成年人。取所有研究对象外周静脉血3ml ，提取基因组 DNA ，PCR扩增NPHS1 和NPHS2基因全部外显子及其周围的部分内含子序列，对PCR产物进行直接DNA序列测定。结 果　在CNS患儿中未检出NPHS2基因突变，检测出NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 GA 2个杂合突变。患儿母 亲尿检正常，基因检测显示NPHS1 的G928A(D310N)杂合突变，没有IVS11+1 GA杂合突变；患儿父亲尿检也正常， 基因检测显示NPHS1 的IVS11+1 GA杂合突变，而没有G928A(D310N)杂合突变。在50例对照人群中未发现NPHS1 的 G928A(D 310N)和(或)IVS11+1 GA突变。结论　1例散发性CNS患儿中检测到NPHS1基因的G928A(D310N)和IVS11+1 GA 2个杂合突变，且