胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准解读.ppt

胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断标准内容 范围 术语和定义 临床工作 产前诊断的实验室工作 产前诊断病例的追踪和随访 资料性附录 范 围 规定了产前诊断的临床工作、实验室工作、以及产前诊断病例的追踪和随访标准 适用于： 已取得产前诊断技术服务资质的医疗保健机构 采用细胞遗传学方法等国家认可的相关技术 对孕妇实施胎儿染色体检查 对胎儿是否罹患目前细胞遗传学技术可诊断染色体病做出产前诊断 术语和定义 染色体计数：在显微镜下计数一定数量的中期细胞中具有着丝粒的染色体数目 分析细胞数：在镜下或计算机处理图像、或根据照片对显带标本中期细胞中每一条染色体的形态进行分析的细胞数量 术语和定义 核型分析细胞数：根据ISCN 1995或ISCN 2005规则对一个细胞的染色体照片或者计算机处理图像进行分组、排队、配对并进行形态分析的细胞数量 集落：经收获并染色后贴附在细胞培养物生长基底上相对聚集的细胞克隆 异常克隆：至少有两个细胞含有相同的额外染色体或染色体机构异常，或至少有3个细胞均丢失同一号染色体 临床工作 门诊工作程序 知情同意书的签署 病例资料和样本采集 门诊工作程序(1) 由经过专门培训的、有资质的医师承担 进行遗传咨询或者妇产科产前咨询 应让孕妇理解采取侵入性取材手术可能发生的各种并发症的风险 对于年龄在35岁以上，或者符合其他产前诊断指征的孕妇，均应推荐其做产前诊断 门诊工作程序(2) 细胞遗传学产前诊断指征 35岁以上的高龄孕妇 产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇 曾生育过染色体病患儿的孕妇 产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇 夫妇一方为染色体异常携带者 医师认为有必要进行产前诊断的其他情形 门诊工作程序(3) 介入性产前诊断手术 绒毛取材术孕10～13周+6 羊膜腔穿刺术孕16～22周+6 经皮脐血管穿刺术孕18周之后 应选择合适的时期和方法进行产前诊断 术前应正确掌握产前诊断及取材手术的适应征和禁忌征，并完成必要的检查 门诊工作程序(4) 胎儿标本采集手术室要求： 手术室配备（抢救设备） 消毒环境 设备（B超，最好带穿刺探头） 手术组人员搭配合理 手术医师相对固定 胎儿取材术前准备 认真核对适应症及有无禁忌症 查血、尿常规、凝血功能、HIV、HBSAg、抗梅毒抗体、ABO血型和Rh因子 B超检查了解胎儿情况及胎盘附着情况 胎儿取材术禁忌症 先兆流产 术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃ 有盆腔或宫腔感染先兆 无医疗指征的胎儿性别鉴定 介入性胎儿取材术安全事项 羊水穿刺术中,如两次穿刺未获取羊水时应终止手术,1-2周后再次手术。 经腹绒毛穿刺术中,如引导套针两次穿刺均未穿入胎盘绒毛组织时应终止手术,1-2周后再次手术。 经皮脐血穿刺术中，手术时间不宜超过20min，如穿刺针2次经皮穿刺均未穿入脐带时应终止手术,1-2周后再次手术。 取材手术的质量控制 羊膜腔穿刺术 一次穿刺成功率99％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于0.5％ 绒毛取材术 一次穿刺成功率98％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于1.5％ 经皮脐血管穿刺术 一次穿刺成功率90％以上 术后一周内的胎儿丢失率小于2％ 知情同意书的签署 应向孕妇说明： 细胞遗传学产前诊断技术的局限性 即常规染色体检查不能： 诊断染色体微小结构改变 单基因遗传病 多基因遗传病 环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常 如因细胞培养失败而无法得到结果，则有再次取材的可能 产前诊断病历书写要求 产前诊断病历保存规格和期限 按照重要技术档案保存 保存期限至少20年 细胞遗传学产前诊断实验室工作 标本的接收登记 细胞培养 外周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查 产前诊断实验室的一般要求 羊水细胞染色体分析 绒毛细胞染色体分析 胎儿脐带血染色体分析 细胞遗传学检查报告 产前诊断病历资料存档及标本保存 细胞培养 一般要求：细胞接种操作应在超净工作台进行 培养箱 应定期清洗并检查培养箱 每个工作日检查指示的培养箱内温度和二氧化碳浓度 应注明最高与最低温度控制 应制定并张贴出仪器运行的合理范围 当读数超过合理范围时应有相应处理方案 每周检查贮气瓶气体和实验室空气湿度 外周血淋巴细胞染色体检查(植物血凝素刺激) (1) 一般要求 每份标本至少建立两个独立的培养系统 90%以上的常规外周血分析应在收到标本之日起21个工作日之内发出最终书面报告 特殊染色和分析可以酌情延迟发放报告时间 有特殊情况时要及时与被检人和送检单位取得联系 每年的诊断失败率不超过2％ 外周血淋巴细胞染色体(植物血凝素刺激)检查(2) G显带染色体标本应达到320条带的分辨率 外周血染色体分析标准 计数：至少计数20个细胞，记录任何观察到的染色体数目或结构异常。对可能有性染色体异常