地中海贫血筛查及基因示意图.pptx

地中海贫血;特 点;热带、亚热带-丛林地区-沿海洋地带：蚊虫、疟疾。;中国南方人群地贫基因携带率;;正常血红蛋白;;珠蛋白肽链基因;α-地中海贫血;α-地中海贫血; 表 现; α-地中海贫血基因位于第16号染色体上（2条单体分别来自父母双方），每条染色单体分别有2个α基因。;- α / α α;- - / α α;- - / α α;;β地中海贫血; β-地中海贫血基因位于第11号染色体上（2条单体分别来自父母双方），每条染色单体分别有1个β基因。; β 0 / β ;表 现;地贫面容; β 0 / β ;1、RBC 参数 （MCV ↓ 、MCH ↓、MCHC ↓）最重要指标 。 合并RBC ↑（小红细胞增多症） 诊断轻型地贫“敏感度89.4%” 2、血红蛋白电泳 HbA2↓（2.5%）——α地贫 HbA2↑（3.5%）——β地贫 3、血清铁蛋白 升高 （铁利用障碍） 4、红细胞脆性试验 易脆 5、基因诊断;产前诊断;重型β地贫治疗;不输??+不除铁 5岁 不规则输血+不除铁 13-19岁 接受高血量输血+不除铁 20岁 接受高血量输血+除铁 长期存活 接受骨髓移植并成功治愈者，可长期不发病存活 ;中间型地贫治疗;;;水陆草木之花，可爱者甚蕃。晋陶渊明独爱菊。自李唐来，世人盛爱牡丹。予独爱莲之出淤泥而不染，濯清涟而不妖，中通外直，不蔓不枝，香远益清，亭亭净植，可远观而不可亵玩焉。予谓菊，花之隐逸者也；牡丹，花之富贵者也；莲，花之君子者也。噫！菊之爱，陶后鲜有闻。莲之爱，同予者何人?牡丹之爱，宜乎众矣！