构建变异评价工作流程AlissaInterpret.pdf

Alissa Interpret | 研究 新一代 Cartagenia 平台 构建变异评估工作流程 Alissa Interpret 使临床研究实验室能够高效分类、优化和报告基因组变异。无论数据来自 NGS 还是微 阵列芯片，从变异的过滤和注释到优化和分类再到起草实验报告，该基因组数据管理解决方案可以让实 验室的工作流程实现全面自动化。依靠专家团队可迅速部署新的检测方法，并随着您实验室研究规模的 扩大提高您的研究水平。 专为临床研究设计 Alissa Interpret 基于临床研究实验室应用环境开发而成。该软件提供对大量注 Alissa Interpret 提供 释来源和数据库的访问，支持建立定制优化变异数据库，并为遗传模式、表型 – 遗传性疾病样品和体细胞变异样品 背景和变异影响检验提供各种深入的分析工具。 工作流程 – 分子变异和结构变异的分类和优化 用于跨 NGS 和 CGH 所有应用的单一平台 – 实施临床级标准操作规程 (SOP) 试想，您要在某个隐性变异中鉴定缺失或 LOH 区域。Alissa Interpret 将 CNV、SNP 、插入和缺失以及融合基因结合到一个一体化的工作流程中。 – 轻松访问数据库并起草实验报告 Alissa 将您的应用工作流程加以整合，从体细胞到遗传性疾病、从分子变异到 – 与专家团队共同合作 结构变异，以及从二级数据分析到三级数据分析 ―所有这些均可在单一平台 上完成。 载体筛选 遗传 产前 体细胞癌症 生殖系癌症 应用 CGH NGS 失 缺 合 V H 和 V H 融 N O 入 N O / C L 插 C L 位 / 易 P N S 检测方法 过滤树 分类 报告生成 注释数据库 协作组共享 连通性 功能 Alissa Interpret | 研究 图 1. 3D 图，展示 Alissa Interpret 提供的工具和功能如何针对不同的应用领域和基因组事件提 供信息丰富的相关变异评估 DNA/RNA 数据管理 PGS 产前 产后 用 应 扩展检测范围 使用 Alissa Interpret 实施标准操作规程的实验室将大大节省临床研究人员的时间，使他们能够专注于优化变异和检验假设。这种 快速而精确的变异评估和报告解决方案使实验室保持高效运行，并使不同研究应用获得高通量。 先进的过滤系统决策树 在可配置的版本化流程中实现实验室变异评估工作流程的自动化。化整为零，快速深入分析目标变异以便进一步手动审查。存储 流程并使流程版本化，以支持日益增加的容量并轻松扩展样品通量。 Alissa Interpret | 研究 图 2. CNV 整合的分