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第二章 染色体与DNA /’. 染色体 DNA的结构 基因 第一节 染色体 一、染色体概述 染色体：细胞核内由核蛋白和DNA组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的载体。 3.染色体的主要特征： 分子结构相对稳定 能够自我复制，使亲子代之间保持连续性 能够指导蛋白质的合成，从而控制整个生命过程 能够产生可遗传的变异 二、真核细胞染色体的组成 1.蛋白质（组蛋白与非组蛋白） （1）组蛋白的特征： ①进化上的极端保守性 ②无组织特异性 ③肽链上氨基酸分布的不对称性 ④含赖氨酸的组蛋白H5：富含赖氨酸（24%） ⑤组蛋白的可修饰性 （2）非组蛋白的特征： 2.真核生物基因组DNA （1）真核细胞DNA序列大致可分为3类： 高度重复序列的种类： 反向重复序列 反向重复序列由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列而成。这种重复顺序复性速度极快。序列长度100~1000bp，约占人基因组的5％。 串联重复序列 由2~172bp重复单位排列成串而形成的。 由于碱基组成不同于其他部份，在等密度梯度离心时与主体DNA分开，称卫星DNA。 散布重复序列 散布重复序列可看成是一种转座子(transposable elements)，它们借DNA重组机制而转移。 经过许多代的遗传累积，DNA的某段序列会散布各处。由于突变的结果，每个重复单位的序列并非完全相同。 3.染色质和核小体 染色质：在生物的细胞核中，细胞分裂间期，有 一种易被碱性染料染上颜色的物质 。 核小体：用于包装染色质的结构单位，是由DNA 链缠绕一个组蛋白核构成的。 （1）真核生物基因组结构特点 真核基因组结构庞大 3×109bp 含有大量重复序列 非编码区较多 占整个基因组的90%以上 单顺反子 基因不连续性 断裂基因（interrupted）、内含子（intron）、外显子（exon） 含有大量顺式作用元件 启动子、增强子、沉默子等 存在大量的DNA多态性 具有端粒结构 单顺反子：即一个基因编码一条多肽链或RNA链，每个基因转录有各自的调节元件。 顺式作用元件：是指与结构基因串联的特定DNA序列，是转录因子的结合位点，它们通过与转录因子结合而调控基因转录的精确起始和转录效率。 DNA多态性：是指DNA序列中发生变异而导致的个体间核苷酸序列的差异。 单核苷酸多态性（SNP） 串联重复序列多态性 单核苷酸多态性（SNP） 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)： DNA重复序列多态性 DNA重复序列的多态性（RSP），特别是短串联重复序列，如小卫星DNA和微卫星DNA，主要表现于重复序列拷贝数的变异。 小卫星（minisatellite）DNA由15~65bp的基本单位串联而成，总长通常不超过20kb，重复次数在人群中是高度变异的。这种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的多态性。 微卫星（microsatellite）DNA的基本序列只有1~8bp，而且通常只重复10~60次。 DNA片段长度多态性 DNA片段长度多态性（FLP），即由于单个碱基的缺失、重复和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长度的变化。又称限制性片段长度多态性，这是一类比较普遍的多态性。 端粒（Telomere）：是真核生物线状染色体末端的DNADNA重复序列, 作用是保持染色体的完整性。 三、原核生物基因组的结构特点 结构简练 存在转录单元，为多顺反子 有重叠基因 DNA的存在： DNA的组成成份： 1、定义：指DNA分子中各脱氧核苷酸的排列顺序。 二、DNA的二级结构 （二）DNA双螺旋结构的主要特点 三、 DNA的三级结构 定义：双螺旋进一步扭曲形成的更高层次的空间结构。 如扭拮、超螺旋等。 （一）影响变性DNA复性的因素 1.Na+浓度：0.18-0.2mol/L时，可屏蔽两条链间的静电斥力。 2.温度：低于Tm值25 ℃时，错误的配对会解除，才能形成正确的配对。 3.长度：链长易形成折叠，不利于形成双链。 4.浓度：互补单链DNA的浓度（Co）越高，复性速度越快。 5.核苷酸的排列或核苷酸序列的复杂性：形成“复性核心” 后才能产生复性“拉链效应”。 （由物种本身控制） （二）DNA复性的动力学—揭示核苷酸复杂性的重要方法之一 假基因 假基因是最典型的“垃圾 DNA”． 假基因是功能基因的缺陷拷贝，