《Fahr病的临床与》word版.doc

Fahr病的临床与CT 临床神经病学杂志 2000年第5期第13卷 学术交流 作者：李龙　盛艳　池晓宇　黄新才　马新兵 单位：李龙　池晓宇　黄新才　马新兵（武警广东总队医 院放射科　510507）；盛艳（广州市同和镇医院内科） 关键词：Fahr病；CT；临床 　　【摘要】　目的　 探讨Fahr病的临床特点和CT特征。方法　回顾性分析了7例Fahr病患 者的临床和CT资料，并结合文献进行讨论。结果　(1)2例有家族遗传史， 5例为散发；(2)临床表现为 HYPERLINK /jbzt/nk-1/sjnk-1/dx-1/index.htm \t _blank 癫痫、 精神障碍、智力低下或痴呆、震颤麻痹等，无神经系统 定位体征；(3)病程较长，平均12年；(4)CT表现为基底节区两侧对称（6例）或单侧（1例 ）钙化灶，可伴有丘脑、小脑齿状核或大脑灰白质交界区钙化；(5)血清钙、磷正常。结论　CT是诊断Fahr病的主要检查方法。 　　Fahr病甚罕见，现报告7例经头部CT检查证实的本病患者如下。 　　1　临床资料 　　1.1　一般资料　本组男3例，女4例，年龄3～49岁，平均27.6岁。病程3～30年，平均9 .7年。全部病例均排除甲状旁腺机能低下和其他与基底节钙化相关的疾病。 　 　1.2　临床表现　反复癫痫大发作2例。精神障碍2例，男女各1例；男性患者表现为情绪 不稳定、易激惹、精力异常充沛，其家属诉该患者姑表妹曾因“反复癫痫发作”在外院CT检 查发现“颅内钙化”；女性患者表现为行为孤僻、生活懒散、反应迟钝。智力低下1例，其 姐有“ HYPERLINK /JBZT/NK-1/SJNK-1/jsfl/index.htm \t _blank 精神分裂症”史10多年，曾在外院CT检查发现“基底节钙化”。痴呆1例。震颤麻痹 1例。本组患者血清钙2.1～2.7 mmol/L，血清磷0.9～1.3 mmol/L（1例未查）。 　 　1.3　CT表现　本组患者均有基底节钙化，钙化两侧对称分布6例，病灶位于左侧1例（见图1、图2） 。主要累及苍白球（7例）、壳核（5例）、豆状核头部（5例）及体部（2例）。苍白球钙 化呈圆锥状2例、呈长条形3例（图2）或片状2例（图1）；壳核钙化为点片状或不规则 形，可与苍白球钙化相连而不易区分（图1）；尾状核头部钙化呈倒八字形4例（图1） ， 片状1例；尾状核体部钙化为带状，紧邻侧脑室外侧壁前部。丘脑钙化4例，两侧对称呈片 状3例（图1），左侧片状1例（图2）。小脑齿状核钙化1例，呈对称片状钙化。大脑灰 白质交界区钙化1例，表现为额、颞、顶、枕叶灰白质交界区多发不对称性点状、片状或带 状钙化灶。 　　2　讨　论 　　Fahr病又称特发性基底节钙化症、锥体外系铁钙沉着症或特发性家族性脑血管亚铁钙沉着 症，是以双侧基底节对称性钙质沉着为病理学特征的一组疾病，常有家族遗传，临床表现为 进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作［1］。本病基底节钙化的CT发现率约3.2‰～ 7.4‰［2,3］。 其主要病理改变是小血管及其周围有以羟基磷灰石形成的钙盐沉淀， 结石的成分除钙、磷外，还有锰、铜、铁、锌、铝、镁、钼及少量的氟元素等；主要病理过 程为酸性粘多糖组成的嗜酸性物质在血管周围沉积，钙盐在此基础沉着。钙化部位常有神经 元的丧失和神经胶质细胞增生，少数有脱髓鞘改变，晚期部分脑实质几乎都被钙化和神经胶 质替代［2］。常规尸检发现有40%～70%被检者苍白球、齿状核呈某种程度钙化。基 底节钙化 中许多人无神经系统异常表现，且绝大多数在40岁以上，临床意义仅相当于松果体钙化和脉 络丛钙化，尤其是钙化仅限于苍白球者，这种生理性钙化的发生率约为6‰［2］。 现已发现基底节钙化与多种疾病有关，常见者包括甲状旁腺机能低下、甲状旁腺机能亢进、 HYPERLINK /nk-1/nfmk-1/index.htm \t _blank 甲状腺机能减退、新生儿缺氧、铅 HYPERLINK /jjzhn/zhdjj/index.htm \t _blank 中毒、Hastings-James综合征、Cockayes综合征、结节 性硬化、放疗化疗后等等［2,3］。 　　Fahr病是以基底节钙化为主要病理特征，以进行性痴呆、锥体外系症状和癫痫发作为主要临 床表现，为特发性家族遗传性疾病，多为常染色体显性或隐性遗传，也有伴性遗 传，有些患者出现16号或18号环形染色体［4］，亦有散发［1］。 本组7例患者的特点是 ：(1)2例有家族遗传史，其余5例为散发；(2)临床表现为癫痫（2例）、精神障碍（2例 ）、智力低下（1例）、痴呆（1例）和震颤麻痹（1例），多无神经系统定位症状；(3) 病程长，平均12年；(4)CT表现为基底节区两侧对称（6例）或单侧（1例）的钙化灶