第2章 基因表达调控.pptVIP

第 一 节基因的结构与功能 3．原核生物基因结构与调控模式 由P序列、O序列和CAP结合位点共同构成lac操纵子的调控区，他们相互协调，共同控制着信息区中三个酶的编码基因的表达 启动子 启动子是RNA聚合酶特异性识别和结合的DNA序列。启动子有方向性，位于结构基因转录起始点的上游，本身并不被转录。 TATA盒（TATA box）是主要的真核生物的启动子元件，它位于转录起始点上游-25bp处，几乎所有已发现的真核生物基因的启动子都有此序列。TATA盒与一种称为TATA因子的转录因子结合后即成为完整的启动子，精确地决定RNA合成的起始位点 上游启动子元件 上游启动子元件（upstream promoter elements）是TATA盒上游的一些特定的DNA序列。反式作用因子可与这些元件结合，通过调节TATA因子与TATA盒的结合、RNA聚合酶与启动子的结合及转录起始复合物的形成（转录起始因子与RNA聚合酶结合）来调控基因的转录效率。 包括CAAT盒、CACA盒及GC盒等。 反应元件（response elements） 是一类能介导基因对细胞外的某种信号产生反应的DNA序列。反应元件都具有较短的保守序列。这些元件通常位于启动子附近和增强子内，如热休克反应元件（heat shock response element，HSE）糖皮质激素反应元件（glucocorticoid response element，GRE）。 增强子（enhancer） 增强子 是一段DNA序列，其中含有多个能被反式作用因子识别与结合的顺式作用元件。 反应作用因子与这些元件结合后能够调控（通常为增强）邻近基因的转录。增强子一般位于转录起始点上游-100～-300bp处，但在基因之外或某些内含子也有增强子序列。 4．特殊结构与功能的基因 转位基因，也称转位因子（transposable elements），是指可以从染色体基因组上的一个位置转移到另一个位置，甚至在不同的染色体之间跃迁的基因成分，因此有些文献形象地称之为跳跃基因（jumping genes）。转位基因最早由美国冷泉港实验室的女科学家B.McClintock，于上世纪40年代晚期在玉米中首次发现。 原核生物的转位因子分三种不同的类型： 插入序列：分子量小于2000bp 转座子：大于2000bp 可转座的噬菌体：如，噬菌体Mu和D108 。 假基因（pseudogene） ：因碱基顺序发生某些突变而失去功能，不能表达或表达异常，生成无生物活性多肽的基因。 假基因4个显著特点：①没有内含子；②具有与mRNA 的poly(A)尾的相应结构；③两侧有顺向重复序列；④随机出现在非正常的位置。 重叠基因（overlapping genes），或嵌套基因（nested genes）：基因的核苷酸序列是彼此重叠。 基因家族（gene family） 就是指核苷酸序列或编码产物的结构具有一定程度同源性的一组基因 。 （1）核酸序列相同 即多拷贝基因。 如rRNA基因，tRNA基因等 。 （2）核酸序列高度同源 如人类生长激素基因家族：人生长激素(hGH)、人胎盘促乳素(hCS)和催乳素(prolactin)。 （3）编码产物具有同源功能区 ： 如src癌基因家族，基因产物都含有250个氨基酸顺序的同源蛋白激酶结构域。 （4）编码产物具有小段保守基序 ： 如DEAD盒基因家族的产物都具有解旋酶的功能，其结构特征是8个氨基酸序列，内含DEAD序列：Asp-Glu-Ala-Asp。 基因超家族（gene superfamily）是指一组由多基因家族及单基因组成的更大的基因家族。 它们可能起源于相同的祖先基因，但是它们的功能并不一定相同(区别于多基因家族）。 第二节 基因组的结构与功能 一、病毒基因组的结构与功能特点 二、原核生物基因组的结构与功能特点 三、真核生物基因组结构与功能的特点 四、线粒体基因组 五、人类基因组 一、病毒基因组的结构与功能特点 1．不同病毒基因组大小相差较大 2．不同病毒的基因组可以是不同结构的核酸 3．病毒基因组有连续的也有不连续的 流感病毒由8条单链RNA分子构成 4．病毒基因组的编码序列大于90% 病毒基因组的大部分是用来编码蛋白质的，只有很小的一部分不编码蛋白质。 5．单倍体基因组 除逆转录病毒基因组有两个拷贝外，至今发现的病毒基因组都是单倍体，每个基因在病毒颗粒中只出现一次