房间隔缺损患者心肌组织基因表达谱特征的研究内科学心血管病专业论文.docxVIP

南京医科大学博士学位论文中 南京医科大学博士学位论文 中 文摘要 §1房间隔缺损患者心房肌组织基因表达谱特征的初步分析 【摘要】 目的 探讨先天性心脏病房间隔缺损患者心房肌组织与正常人心房 肌组织基因表达谱的差异，初步分析II孔型房间隔缺损患者心房肌组织基 因表达谱的特征。 方法提取II孔型房间隔缺损患者及正常人心房肌组 织mRNA，标-}LcDNA探针，分别与含有18000条人类基因片段的eDNA微 矩阵(cDNA microarray)芯片杂交，对二者差异表达基因进行生物信息学 分析。 结果(1)获得表达差异2倍以上基因数1056个，其中3倍以上264 个、5倍以上46个；(2)1056个基因差异表达基因中，EST)=}段t30个、功能 未知蛋白或假设蛋白248个、已知功能的独立基因(Unigene)678个；(3)差 异表达基因以发育相关、代谢相关、分化相关基因为主，同时还涉及信号 转导、转录调节、细胞骨架、离子通道、细胞凋亡、蛋白翻译合成、免疫 等不同功能的基因群。结论II孔型房间隔缺损患者心肌组织的基因表达 谱存在Wntf言号途径发育不良、细胞外基质信号增强而细胞内信号传导较 弱、细胞周期调控异常、胎儿转录程序(fetal transcription program)启动、 能量需求较高、细胞骨架紊乱和心肌收缩力降低、心肌细胞凋亡倾向、蛋 白合成增加与细胞保护蛋白增多、抗