脑腱黄瘤病1例病例报告并文献复习.PDFVIP

·２１０· ＣｈｉｎＪＥｖｉｄＢａｓｅｄＰｅｄｉａｔｒ　Ｊｕｎｅ２０１６，Ｖｏｌ１１，Ｎｏ３ ·论著· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１６７３５５０１．２０１６．０３．０１０ 脑腱黄瘤病１例病例报告并文献复习 张雪媛　陆　怡 　　摘要　目的　报道 １例婴儿期确诊的脑腱黄瘤病（ＣＴＸ）并文献复习，以期早期识别该病，提高胆汁淤积性疾病的认 识。方法　报道１例２月龄以胆汁淤积性黄疸起病的ＣＴＸ患儿的临床特征、实验室检查、尿胆汁酸质谱分析和ＣＹＰ２７Ａ１ 基因检测结果。系统检索文献并复习已报道的类似病例，总结ＣＴＸ的临床特征。结果　２月龄女婴，因“生后 １周皮肤黄 染”入院。血生化提示胆汁淤积性黄疸、血清ＴＢＡ正常至轻度升高、ＧＧＴ和ＴＣＨ轻度升高，胆道探查除外胆道闭锁。尿胆 汁酸质谱分析提示固醇２７羟化酶活性缺乏，ＣＹＰ２７Ａ１基因检测到致病的复合杂合突变：ｐ．Ｒ１２７Ｗ（ｃ．３７９Ｃ＞Ｃ／Ｔ）和 ｐＱ１１６Ｘ（ｃ．３４６Ｃ＞Ｃ／Ｔ），确诊为ＣＴＸ。予胆酸治疗，随访至１３月龄，黄疸消退，生长发育正常