肺淋巴管肌瘤病的临床及CT表现.ppt-影像FTP.ppt

肺淋巴管肌瘤病的（pulmonary lymphangiomyomatosis ）临床及CT表现 概述 淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种原因不明的弥漫性肺部疾病，主要病理改变为支气管、血管和淋巴管内出现未成熟的平滑肌异常增生。 由于肺部常常出现特征性的薄壁囊性改变，通常称为肺淋巴管肌瘤病。 流行病学 LAM是一种罕见的疾病，它可以散发或与遗传病结节性硬化症（TSC）有关。 成年女性散发的LAM发病率大约1/400,000；成年女性TSC患者LAM的发病率大约是30-40%。 男性和儿童TSC患者中几乎没有LAM的报道。 LAM与TSC的关系 结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex，TSC)是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可受累，主要表现为癫痫、皮肤病变、良性肿瘤。 TSC和LAM均可发生TSC1或TSC2基因突变，所以TSC的女性患者有高达1/3在肺部有LAM表现。但一般认为，LAM并非遗传性疾病，基因突变为体细胞突变。 有人认为，LAM为TSC的顿挫型（不典型表现）。 发病机制 目前一般认为LAM与雌激素有一定的相关性。 弹性蛋白酶/α1-抗胰蛋白酶系统的不平衡 LAM细胞可能来源于淋巴管平滑肌脂肪瘤的转移或前体细胞移位 近年来发现LAM患者的异常平滑肌细胞TSC2/TSC1基因