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第一章单基因遗传病复习思考题 医学遗传学（1.简单讲：医学遗传学是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。2.具 体讲，医学遗传学是遗传学与临床医学结合而形成的一门边缘学科，是遗传学知识 在医学领域的应用，可被视为遗传学的一个分支。） 遗传病（经典遗传学认为，人体生殖细胞（精子或卵子）或受精卵细胞，其遗传物 质发生异常改变后所导致的疾病叫遗传病。） 等位基因位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。 修饰基因（某些基因对某种遗传性状并无直接影响，但可以加强或减弱与该遗传性 状有关的主要基因的作用。具有此种作用的基因即为修饰基因。） 系谱（所谓系谱是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系 和某种遗传病的发病（或某种性状分布）情况的资料，用特定的系谱符号按一定的 方式绘制而成的图解。） 系谱分析（对具有某种性状的家系成员的改善分布进行观察，通过对该性状在家系 后代的分离或传递方式来进行分析，这种方法称为系谱分析。） 复等位基因（遗传学上把群体中存在于同一基因座上，决定同一类相对性状，经由 突变而来，且具有3种或3种以上不同形式的等位基因互称为复等位基因。） 不完全外显或外显不全（外显率是在一定环境条件下，群体中某一基因型（通常在 杂合状态下）个体表现出相应表型的百分比。当外显率低于100%时则为外显不全或 不完全外显。） 隔代遗传（双亲正常，子女患病，子女的患病基因来自父亲，这种遗传现象称为隔代遗传。） 近亲（是在3-4代内有共同祖先的个体间的关系。） 亲缘系数（两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率称为亲缘系数。） 交叉遗传（XR患者多为男性，男性患者的致病基因只可能来自其携带者母亲，将来 只能传给女儿，也就是从男到女再到男，这个现象就是交叉遗传。交叉遗传是XR病 致病基因遗传的特点。）二、问答题： 遗传病的特性 （1） 遗传物质的改变发生在生殖细胞或受精卵细胞中 （2） 遗传性（垂直传递）：遗传病一般具有从上一代传至下一代的特性 （3） 终生性：虽经治疗可以改变遗传病的表型特征，但却不能改变细胞中已发生 改变的遗传物质 （4） 先天性：个体一出生就发病的特性，但并非所有的患者在出生时就发病 （5） 家族性：遗传病特别是显性遗传病往往表现出家族聚集现象，但具有家族倾 向的疾病却不一定是遗传病，如夜盲症。 2、试述单基因遗传病的概念及其分类的依据 单基因遗传病 （monogenic disease, single-gene disorder） 是指由一对等位基因控制而 发生的遗传性疾病。这对等位基因称为主基因。可分为核基因的遗传和线粒体的遗 传两种。核基因遗传的单基因疾病根据致病主基因所在染色体和等位基因显隐关系 的不同，可分为5种：1. 常染色体显性；2. 常染色体隐性；3. X伴性显性； 4. X连 锁隐性；5. Y连锁 3.试举例说明AD病的6种遗传方式 答：①完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型与患病纯合子（AA）完全一样。 例： 家族性多发性结肠息肉，短指 ②不完全显性遗传：杂合子（Aa）表现型介与患病纯合子（AA）和正常纯合子（aa） 之间。例：先天性软骨发育不全（侏儒） ③共显性遗传：一对等位基因之间，无显性和隐性的区别，在杂合子时，两种基因 的作用都表现出来。例：人类ABO血型，MN血型和组织相容性抗原 ④条件显性遗传：杂合子在不同条件下，表型反应不同，可能显性（发病），也可 隐性（不发病），这种遗传方式叫显性遗传，这种遗传现象叫不完全外显或外显不 全。例：多指（趾） ⑤延迟显性遗传： 基因型为杂合子的个体在出生时并不发病， 一定年龄后开始发病。 例：遗传性小脑性运动共济失调综合征，遗传性舞蹈病 ⑥从（伴）性显性遗传：位于常染色体上的致病基因，由于性别差异而出现男女分 布比例或基因表达程度上的差异。例：遗传性斑秃 4、为什么说AD病的患者基因型大多为杂合子 因为在AD病中，根据分离定律，基因型AA中的两个A，必然来自一个父方，一个来 自母方。如此，只有当父母都是患者时，才有可能生出AA型患病子女，而实际上这 种婚配机会是很低的。现实社会中看到的一般都是杂合子患者（Aa）与正常人（aa） 之间婚配，其所生子女中，大约有1/2是患者且为Aa基因型。故而，大多AD病患者 基因型为杂合子。 5、试述AR病的特点 （1） 患者多是Aa婚配所出生的子女，患者的正常同胞中2/3为携带者 （2） AR病的发病率虽不高，但携带者却有相当数量 （3） 近亲婚配，子女发病风险会增高 6、XR病致病基因的遗传有何特点 答：1. 人群中男性患者远比女性患者多，在系谱中可能只有男性患者。男性的发病 率等于 致病基因的频率。 2．双亲正常，儿子可能发病，女儿一定正常；儿