耐力训练中的遗传学.PDF

耐力训练中的遗传学 授课时间 2007 年 6 月 26 日8 :30 －11:30 授课地点 马里兰大学 授课专家 James Hagberg 博士 James Hagberg 博士正在讲课 一、引言 限制耐力成绩的 3个主要因素是：最大摄氧量（VO2max）、乳酸阈（lactate Threshold）和肌肉效能（muscle effiency）。 VO2max：通常通过功率自行车和跑台测定，通过跑台测定的时候要注意跑 速和跑台坡度。通过增加跑速和坡度，VO2max增加到一个平台，出现一个峰值， 获得 VO2max，通常以绝对值（l/min）或相对值（ml/min/kg）表示（见图 2）。 男性运动员的 VO2max 显著大于普通男子，VO2max 最高的运动员是越野滑雪运动 员，通常大于 80ml/min/kg，据我所知最高的达到 94-95ml/min/kg。同样的女 性运动员的 VO2max 高于普通女性，VO2max 最高的运动员也是越野滑雪运动员， 最高的大于 70ml/min/kg。VO2max 由于简单，易操作，被经常采用。限制最大 摄氧量的因素包括，1)肺功能、2)中心循环系统（心脏）、3)外周循环、4)肌 肉代谢功能（图 3）。 1 图 2 最大摄氧量的测定 图 3 限制最大摄氧量的各项因素 乳酸阈：是指一个高强度的工作状态，但是在该状态下乳酸不会堆积。 肌肉效能：肌肉能在多大程度上利用氧把化学能转化为机械能。 二、与耐力成绩相关基因 现在我们举一个优秀的越野运动员的例子：Eero Mantyranta，一个著名的 运动员，1937 年出生，1960 年获得一枚金牌；1962 年世锦赛一金一银；1964 奥运会两金一银；1966世锦赛一金；1968奥运会一银两铜。社会上有很多人对 他是否用兴奋剂表示争议，因为他的红细胞比其他人高20%。 在当时的时候的兴奋剂主要指血液回输，现在主要指注射 EPO。EPO 是由肾 （和 肝）产生的激素，促进骨的造血。当处于低氧状态的时候，促进 EPO 的产 2 生。EPO的主要作用就是促进红细胞的生成和促进血红蛋白的生成。 人工合成 EPO：自然的 EPO 当在缺氧状态或高原训练时分泌增加。合成的 EPO 最初是用于肾脏病人，合成的 EPO 增加了细胞压积和氧转运能力。早期的研 究表明，用 3-4 星期的 EPO，细胞压积增加 3-4%。目前，为了体育比赛的安全 和公平，EPO 的应用已经被禁止。但是由于 EPO 的半率期很短，所以检测技术有 较大的难度。现在Union Cyclist International(UCI)规定当 Hct 大于 50％， 就被禁赛。 红细胞增多症：红细胞超过一定数量，称为红细胞增多症。现在我们回来 回顾前面提到的天才的运动员，1993年一个著名的研究证实了 Eero Mantyranta 不是服用兴奋剂。该研究通过家系研究证实 EPOR 基因与红细胞增多症连锁。 该试验设计如下（图 4）：采用 5 代家系的 30 名个体。男性的血红蛋白： 18.3-23.1g/dL，女性的血红蛋白 17.7-20.9g/dL。该研究表明天才的 Eero Mantyranta 是红细胞增多症。EPOR基因的突变造成了红细胞增多症，但是该突 变的频率很低。 图4 Eero Mantyranta 的家系遗传分析 注：箭头 17 指示的个体就是 Eero Mantyranta 下面我们讲述其他 3 个与耐力训练相关的基因。ACE、VEGF 和 HIF1A。 ACE：ACE基因是目前研究最为广泛的基因。该基因在16内含子有一个287bp 的插入（I）缺失(D)多态。插入缺失在美国人群分布大概是 50%比 50%，耐力运 动员插入多，爆发力运动员缺失多。但并非绝对，因