产前筛查技术原理和应用ppt课件.pptVIP

筛查项目告知后签订知情同意书 要肯定筛查的意义：筛查后DS的发生至少从人群的1/800降低到1/2000-1/2600. 说明筛查低风险不能完全排除DS的可能：即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有约0.3%DS风险 对不接受产前筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病历有孕妇放弃筛查记录。 实验室检测 1.实验室检测的母血清指标可选择下列任一种，计算风险时应结合孕妇的年龄、孕周、体重等资料。 二联法：血清甲胎蛋白（AFP）＋血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（Free β-HCG）或者AFP＋血清人绒毛膜促性腺激素（HCG）。 三联法：AFP＋Free β-HCG＋血清游离雌三醇（uE3）或者AFP＋HCG＋uE3。 实验室质量控制 每次实验应根据相应试剂盒的要求做标准曲线或校准标准曲线、做质控品测定，以评估该批次实验测定结果的可靠性。 每年应参加1～2次卫生部指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。连续3年不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查视为质量控制不合格。 我院自2007年开始参见卫生部室间质控，每年都取得了完全合格的好成绩。 筛查检出率要求 目标 疾病 二联 三联 四联 检出率 假阳性率 检出率 假阳性率 检出率 假阳性率 21三体 ≥60% ＜8% ≥70% ＜5% ≥80% ＜5% 18三体 ≥80% ＜5% ≥85% ＜5% ≥85% ＜1% ONTD ≥85% ＜5% ≥85% ＜5% ≥85% ＜5% 产前筛查结果评价及临床意义 结果评价 将测得的HCG、AFP、uE3三个标记物的浓度结合孕妇体重、年龄、准确孕周等来综合计算出各自的MOM值和胎儿的21三体、18三体和OSB各自的合并风险率 中孕三联筛查的临床意义 唐氏儿：HCG↑AFP↓uE3 ↓ 18三体儿： uE3 ↓ AFP↓ HCG ↓ NTD：AFP＞2.5MOM 产前筛查影响因素 母亲年龄 母亲年龄和唐氏儿发生率关系最为明显，其发生率随孕妇年龄增加而增加，＞35岁唐氏儿发生率急剧上升 妊娠周龄 末次月经推算法：经期规则适用 超声波检查胎儿双顶径（BPD）：当两种方法计算误差超过10天的，则以BPD为准；不足10天的两法皆可 超声波检查胎儿头臀长度（CRL）：目前最正确方法，可对妊娠周龄进行最终确认 产前筛查影响因素 母亲体重： 过重血容量增大，三种物质被稀释；过低被浓缩，校正公式对所测值校正 糖尿病：干扰AFP测定值 吸烟者：Free ?–hCG降低3%；uE3降低23%；AFP升高3% 多胎妊娠：孕妇血清生化指标增高 人种：例如孕早期白种人的Free ?–hCG浓度较亚洲人和非洲裔加勒比人分别高4%和21%；黑人妇女孕中期AFP高22%，Free ?–hCG增高12%；而亚洲妇女孕中期AFP则降低6% 高风险召回、咨询、产前诊断 高风险的界定 建议将如下筛查指标作为唐氏高风险指标，进行胎儿染色体核型分析 1.孕妇年龄≥35岁 2.唐氏风险≥1/270 3.18三体风险≥1/350 建议将如下筛查指标作为ONTD高风险指标，进行胎儿高分辨超声检查 AFP MOM≥2.5 在筛查中，高风险孕妇的阳性率可能占整个筛查人群的5-10% 但其中真正异常的胎儿的高风险孕妇占1-1.4%，由于筛查的局限性，并不是100%异常胎儿均表现出为高风险 因此在产前筛查中应告知：孕妇有漏检的可能并叫孕妇签字同意，以减少医疗纠纷 高风险召回、咨询和产前诊断 ⒈对于筛查结果为高风险的孕妇，由产科产前筛查医生和/或遗传咨询人员解释筛查结果，并向其介绍进一步检查或诊断的方法，由孕妇知情选择诊治方案 。 2.对筛查高风险的孕妇建议行胎儿细胞遗传学检查，产前诊断率宜≥80%。 3.筛查出的高风险病例，在未进行产前诊断之前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。 4.产前筛查机构应负责产前筛查高风险病例的转诊，产前诊断机构应在孕22周内进行筛查高风险病例的后续诊断。 高风险召回、咨询和产前诊断 关于风险率结果 不要反复论证阳性以排除假阳性 重视阴性结果假阴性比假阳性后果严重 要重视Free beta-hCG值增高者 并不是Free beta-hCG值越高，DS的风险越高 在排除其他疾病可能性后，要注意随访。与升高有关的疾病有： 自然流产增加 小于胎龄儿 妊娠期高血压综合征 早产 胎儿畸形 胎盘早剥 IUG、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸 高风险召回、咨询和产前诊断 筛查高风险的孕妇需电话通知，并在 3 日内召回 再次核对孕龄，并做详细的遗传咨询 对不能准确判定孕龄的，需经 B