产前筛查历史及国内外研究现状ppt课件.pptVIP

* 全面联合筛查: Fully integrated screening 早孕期 PAPP-A and NT + 中孕期 三联/四联筛查，最终得出一个风险值，根据风险值高低决定产前诊断与否 血清学联合筛查: Serum integrated screening 早孕期 PAPP-A 和 中孕期三联/四联筛查，最终得出一个风险值，根据风险值高低决定产前诊断与否 * 全面的联合筛查模式 * 血清学联合筛查模式 * 早孕期联合筛查后，病人依据早孕期风险分为三类： 1） 高危组：风险值1/60，进行产前诊断 2） 低危组：风险值1/1000 继续随访 3） 中间组：风险值在两者之间的病人，至中孕期完成三联/四联筛查后共同计算风险并决定是否产前诊断 早中孕期的序贯筛查 * * 联合筛查的检出效率 在5%假阳性率水平下，联合筛查的检出率可以达到96% * 序贯筛查的检出率可以达到94%，可以发现绝大多数的唐氏综合征患儿 序贯筛查的检出效率 * 产前筛查的历史 国内外产前筛查现状 1933年Penrose等最先报道了孕妇年龄与唐氏综合症发生的关系，指出孕妇的妊娠年龄越大，其胎儿罹患DS的概率越高 1959年DS患者的第三条21号染色体被确认，从而揭示了DS发生的机制，为以后产前诊断的研究奠定了基础 1966年人类首次从羊水中分离胎儿细胞，培养及核型分析获得成功 1968年第一例DS儿产前诊断豁得成功 1972年Brock等报道了羊水中AFP的增高与胎儿患有先天性神经管缺陷及无脑儿和脊柱裂有关 八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，DS时AFP数值比正常偏低约25% 1987年Begart发现母血清中的hCG的变化与DS的发生有关 1988年，Wald等首次提出AFP、hCG、uE3三联的筛查有助于阳性病例的检出 1991年研究显示血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）的低水平可以作为DS15周之前的筛查指标 1991年研究显示血清妊娠相关蛋白A（PAPP-A）的低水平可以作为DS15周之前的筛查指标 1993年，在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐使用AFP、hCG作为唐氏综合征的产前筛查指标。尽管筛查方法准确性还只能达到65％－70％，但已被欧美国家肯定和广泛采纳，有将近70％－80％的孕妇接受产前母血筛查。 我国开展神经管缺损筛查已经十年，唐氏筛查始于1997年，目前已有部分省市开展了此项目的检测，虽然尚未大规模推广，但已取得了显著效果，主要针对孕中期14-20周的孕妇。 * 国内外产前筛查现状 * 我国的围产期保健工作 全国范围内加强了围产期保健、婴幼儿保健工作 推行新法接生 推广了围孕期叶酸补充，全民推行了碘盐饮食等工作 积极开展出生缺陷监测和预防的工作 加强了相关领域的基础研究和应用研究 * 取得的成绩 我国婴儿死亡率已由建国初的200‰下降到2001年的21.4‰以下 2002年全国神经管畸形的出生率为10.6/万，较1996年的13.6/万有了明显的下降 人均期望寿命已达71岁 * 政府的支持 将“控制出生缺陷，提高出生人口素质”列为基本国策之一 1994年颁布实施 《中华人民共和国母婴保健法》 2002年启动了《中国提高出生人口素质、减少?出生缺陷和残疾行动计划（2002-2010）》 2002卫生部颁布了《产前诊断技术管理办法》 2002年以来大部分省市均相继出台具体实施《管理办法》细则，建立了各自的省级产前诊断中心 2004卫生部组织成立全国产前诊断技术专家组 * 面临的问题 随着人口和疾病模式的转变以及出生死亡率的下降（40‰），出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一 * 出生缺陷 出生缺陷指新生儿先天存在的各种脏器结构或功能缺陷. 目前常见的出生缺陷有先天性心脏病、唇腭裂、多指趾、神经管缺陷、唐氏综合征，先天性耳聋等 控制出生缺陷目前是进一步提高人口出生素质、减少新生儿围产死亡率的重要挑战. * 出生缺陷发生率 新生儿诊断出生缺陷率－3% 1岁内诊断出生缺陷及发育异常率－7% 学龄前诊断的出生缺陷及发育异常率－12-14% 18岁前诊断的出生缺陷及发育异常率－17% （Boyle associate 1994） 一般认为，重大或致死性的出生缺陷发生率约2-3% 包括耳后赘肉、多指等一般性出生缺陷的