分子遗传学讲义.ppt

Chapter 1 绪 论 1、分子遗传学的涵义 遗传学是以基因作为研究的核心，是研究基因的结构、功能、变异、传递和表达规律的学科。分子遗传学是遗传学的一个分支学科，是在分子水平上研究基因的结构与功能以揭示生物遗传和变异以及表达的分子机制。它研究的范畴包含基因在生命系统中的储存、组织结构、基因的复制与传递的分子机制、基因表达与调控规律、基因表达产物的结构与功能、基因变异的分子机制、基因在控制细胞分裂、生长和分化以及形态发生与个体发育中的作用机制 2、分子遗传学研究的任务 （1）研究遗传物质的分子结构与传递机制 遗传物质必须具备的特性是：①贮存并表达遗传信息；②.能把遗传信息传递给子代；③.物理和化学性质稳定；④.含有遗传重组和变异的信息。 DNA；RNA；半保留复制， （2）研究遗传信息表达的分子机制 中心法则 一、分子遗传学及其研究任务 （3） 、研究基因表达调控的分子机制 a.基因表达（ gene expression）是指基因通过转录和翻译最终产生功能产物（蛋白质或RNA）的过程。 不同内外条件下 生物 或不同发育时期 尽管具有相同的基因组，但其表达产物是不同的。 以至不同组织或器官中 显然基因表达过程受到一系列精确的调控，调控可以发生在基因表达的任何阶段。 b.乳糖操纵子（operon ）20世纪60年代，Jacob和Monod在大肠杆菌中提出。 表明：遗传信息的表达与调控是统一的，基因不仅是遗传信息的载体，同时又具有调控基因表达活性的功能。 这一套相互制约的基因使生物在不同环境条件下表现出不同的遗传特性。 （4） 、研究基因和基因组的结构与功能 任何一种生物的基因组都具有单倍体细胞内所含的整套染色体（chromosome） 随着研究的进展，基因结构和类型也愈加丰富，如断裂基因（split gene）、重叠基因（overlapping gene）、可移动基因（movable gene）、超基因（super gene）和基因家族（gene family）及假基因(pseudo gene)等等。 分子遗传学的研究任务: 不仅是研究单个基因的结构与功能， （人类基因组和多种生物基因组测序完成）同时还要关注生物整个基因组的结构与功能， 从全新的视角探讨遗传与变异，结构与功能以及健康与疾病等的分子机制。 原核生物基因：一般成簇排列，构成一个操纵子，一个操纵子中的几个基 因都受同一个启 动子的调控 真核生物基因的结构不同，真核基因则多半是独立存在，各有自己的启动 子。因此，真核基因与原核基因表达调控机 （5） 、研究生物遗传变异的分子机理 a、基因突变、染色体数目和结构的变异、遗传重组是导致基因或基因组不断变化的主要因素，但其分子机制是各不相同的。 b、基因组中转座因子（transposition element）的位置移动和插入也带来各种效应的突变。 c、三核苷酸扩增急剧增加的动态突变（dynamic mutation）也是导致基因组不稳定（genomic instability）的重要因素之一。 不同：引起遗传变异的各种类型的机理不完全相同， 相同：共同的分子基础是相同的，那就是改变了基因组DNA序列 表观遗传变异（epigenetic variation） 另一种类型的遗传性的变化，它是指基因组中的DNA序列不发生改变，而在基因表达时发生的可遗传的变化，造成基因产物的改变，最终导致表型的改变，如碱基的甲基化（methylation），基因组印记（genomic imprinting），RNA编辑（RNA editing）等。 （6） 、研究基因控制细胞分化和发育的分子机制 基因控制着发育的图式形成，发育是基因按照特定的时间和空间差异表达的结果，是生物体基因型与内外环境因子相互作用并逐步转化为表型的过程 1物理学的渗透 物理学家关心生物学问题，并跨入生物学研究领域。其中最为突出的是： ① Bohr于1931年发表了“光和生命”的演讲