慢性肾功能衰竭患者线粒体 基因组 D-loop 区突 变研究.PDFVIP

浙江医学2017 年第39 卷第5 期 慢性肾功能衰竭患者线粒体 基因组D-loop 区突变研究 金劼 彭政 何援军 姜聪娇 黄百洋 杜晓英 【摘要 】 目的 通过研究慢性肾功能衰竭（CRF ）患者及家系成员 线粒体 D-loop 区的基因变异情况，探讨其与CRF 发病之 间可能的联系。方法 收集42 例CRF 患者（CRF 组）和95 名家系成员（UAPM 组），以及随机选取的122 例正常人（对照组）的外周 血，提取线粒体DNA ，通过PCR 扩增D-loop 区并对产物纯化，然后进行基因测序来检测线粒体基因组D-Loop 区域基因变异情况, 并进行比较，分析该区域基因变异与CRF 发病的可能相关性。 结果 通过与对照组及标准序列比较，共发现79 个核苷酸改变，3 个m 高频变异位点，其 总的碱基突变率在CRF 组及UAPM 组明显增加，两组与对照组碱基变异率差异均有统计学意义（均P 0.01 ）。 o CRF