(本)遗传咨询、遗传筛查跟产前诊断资料.pptVIP

第一章 遗传咨询、遗传筛查与产前诊断 你的择偶标准是什么？ 在考虑这些之前首先要考虑的是好的遗传基因。。。 考核知识点及考核要求 识记： 1、遗传咨询的意义、步骤、护士的角色 2、产前诊断的对象和常用方法 领会： 1、遗传咨询的范畴、注意事项 2、遗传筛查的手段 3、产前诊断的疾病种类 第一节 遗传咨询 遗传咨询 是由从事医学遗传学的专业人员或咨询医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发风险概率、防治等问题予以解答，并就咨询者询问的婚育问题提出建议和具体指导供其参考。 遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节 一、遗传咨询的意义 及时确定遗传性疾病患者和携带者，并对其生育患病后代的发生危险率进行预测，商谈应采取的预防措施，从而减少遗传病患儿出生，降低发病率，提高人口质量，获取优生效果。 二、遗传咨询的步骤 明确诊断：咨询者若为患病者，要通过其家庭调查及系谱分析，首先应明确是否遗传性疾病 1、遗传性疾病：遗传物质突变、先天缺陷、家族性疾病 2、采集三代直系血亲病史 3、根据临床表现进行系统检查 二、遗传咨询的步骤 确定遗传方式，预测子代再现的风险 根据遗传方式，人类遗传性疾病可分为： 单基因遗传 多基因遗传 染色体病 单基因遗传 常染色体显性遗传——